【佳學基因檢測】發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

發(fā)作性共濟失調(diào)是英文episodic ataxia的中文翻譯。這一疾病又叫做;周期性共濟失調(diào)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止發(fā)作性共濟失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

孟德爾癲癇的精準醫(yī)學正在迅速發(fā)展。 佳學基因病案集中收錄了一名患有嚴重耐藥性多灶性癲癇的早期嬰兒。 外顯子組測序揭示了 KCNA1 基因中的新生變體 p.(Leu296Phe)，編碼電壓門控 K+ 通道亞基 KV 1.1。 到目前為止，KCNA1 中的功能喪失變異與 1 型發(fā)作性共濟失調(diào)或癲癇有關(guān)。 卵母細胞中突變亞基的功能研究揭示了由電壓依賴性的超極化轉(zhuǎn)變引起的功能獲得。 Leu296Phe 通道對 4-氨基吡啶的阻斷敏感。 4-氨基吡啶的臨床使用與減少癲癇發(fā)作負擔相關(guān)，能夠簡化聯(lián)合用藥并防止再住院。

神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測名稱數(shù)據(jù)庫的英文形式	基因檢測項目名稱
Episodic Ataxia	發(fā)作性共濟失調(diào)基因檢測
Isaacs Syndrome	艾薩克綜合癥基因測試
Neuromyotonia	神經(jīng)性肌強直遺傳測試
Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome	持續(xù)肌纖維活動綜合癥分子診斷
Quantal Squander Syndrome	量子浪費綜合癥基因測序輔助診斷
Isaacs-Mertens Syndrome	艾薩克-默滕斯綜合癥致病基因鑒定檢測
Acquired Neuromyotonia	獲得性神經(jīng)性肌強直鑒別診斷
Isaacs' Syndrome	艾薩克綜合癥分子病因分析
Peripheral Nerve Hyperexcitability Syndrome	周圍神經(jīng)過度興奮綜合癥基因原因查找
Peripheral Nerve Hyperexcitability	周圍神經(jīng)過度興奮基因測序檢查
Continuous Muscle Fibre Activity	連續(xù)肌纖維活動分子查體
Isaac's-Merten's Syndrome	Isaac's-Merten 綜合癥基因查體
Episodic Ataxia Syndrome	發(fā)作性共濟失調(diào)綜合征基因篩查
Isaac-Mertens Syndrome	艾薩克-默滕斯綜合癥基因檢測
Isaacs Neuromyotonia	艾薩克斯神經(jīng)性肌強直基因測試
Ataxia, Episodic	共濟失調(diào)，偶發(fā)性遺傳測試
Isaac Syndrome	艾薩克綜合癥分子診斷
Ea Syndrome	EA綜合癥基因測序輔助診斷
Ea	EA致病基因鑒定檢測

什么樣的人應(yīng)當做發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測？

發(fā)作性共濟失調(diào)是一組影響神經(jīng)系統(tǒng)并導致運動問題的相關(guān)病癥。 發(fā)作性共濟失調(diào)患者會反復發(fā)作協(xié)調(diào)性和平衡性差（共濟失調(diào)）。 在這些發(fā)作期間，許多人還會出現(xiàn)頭暈（眩暈）、惡心和嘔吐、偏頭痛、視力模糊或復視、言語不清和耳鳴（耳鳴）。 發(fā)作期間也可能出現(xiàn)影響身體一側(cè)的癲癇發(fā)作、肌肉無力和癱瘓（偏癱）。 此外，一些受影響的個體在發(fā)作期間或發(fā)作之間出現(xiàn)稱為肌顫癥的肌肉異常。 這種異常會導致肌肉痙攣、僵硬和持續(xù)的細小肌肉抽搐，在皮膚下呈波紋狀。 共濟失調(diào)和其他癥狀的發(fā)作可以從幼兒期到成年期的任何時間開始。 它們可能由環(huán)境因素引發(fā)，例如情緒壓力、咖啡因、酒精、某些藥物、身體活動和疾病。 攻擊的頻率從每天幾次到每年一到兩次不等。 在兩次發(fā)作之間，一些受影響的人會繼續(xù)出現(xiàn)共濟失調(diào)，這種情況可能會隨著時間的推移而惡化，以及稱為眼球震顫的不自主眼球運動。 研究人員已經(jīng)確定了至少七種類型的發(fā)作性共濟失調(diào)，指定為 1 型到 7 型。這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀模式、發(fā)病年齡、發(fā)作時間長短，以及已知的遺傳原因。

佳學基因episodic ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

發(fā)作性共濟失調(diào)并不常見，在100,000 人中發(fā)病率少于 1 人。 在一個以上的家庭中只發(fā)現(xiàn)了 1 型和 2 型，而 2 型是迄今為止賊常見的疾病形式。
 

episodic ataxia致病鑒定基因解碼

發(fā)作性共濟失調(diào)可由在神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)揮重要作用的幾種基因突變引起。 其中三個基因 K**A1、C****1A 和 C***B4 提供了指導合成參與帶電原子（離子）跨細胞膜運輸?shù)牡鞍踪|(zhì)的基因信息。 這些離子的運動對于大腦中神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）與神經(jīng)系統(tǒng)其他部分之間的正常信號傳導至關(guān)重要。 K**A1、C***A1A 和 C***B4 基因的突變分別導致發(fā)作性共濟失調(diào) 1、2 和 5 型。 已發(fā)現(xiàn) SLC1A3 基因的突變會導致 6 型發(fā)作性共濟失調(diào)。該基因的堿基序列實際上是制造蛋白質(zhì)的指令，該蛋白質(zhì)可轉(zhuǎn)運稱為谷氨酸的大腦化學物質(zhì)（神經(jīng)遞質(zhì)）。 包括谷氨酸在內(nèi)的神經(jīng)遞質(zhì)允許神經(jīng)元通過將化學信號從一個神經(jīng)元傳遞到另一個神經(jīng)元來進行交流。 基因解碼認為，K**A1、C***A1A、C***B4 和 S***A3 基因的突變會改變大腦中離子和谷氨酸的傳輸，從而導致某些神經(jīng)元過度興奮并破壞這些細胞之間的正常通訊。 盡管大腦中化學信號的變化是發(fā)作性共濟失調(diào)患者反復發(fā)作的基礎(chǔ)，但尚不清楚這些基因的突變?nèi)绾螌е逻@種疾病的特定特征。 3、4 和 7 型發(fā)作性共濟失調(diào)的遺傳原因尚未確定。 研究人員正在尋找可能導致發(fā)作性共濟失調(diào)的其他基因。

episodic ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

發(fā)作性共濟失調(diào)以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。 在某些情況下，受影響的人會從一位受影響的父母那里繼承突變。 其他病例是由基因的新突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
 

episodic ataxia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，發(fā)作性共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫編碼是：

Disease Ontology DOID:963 MeSH  C580065 SNOMED-CT 421455009 ICD10 via Orphanet  G71.1 UMLS via Orphanet  C0242287 C0751919

Orphanet ORPHA84142 SNOMED-CT via HPO  16046003 161832001 161857006 262285001 26544005 274521009 312230002  364538006 41405005 415690000 415691001 52613005 55300003 82470000 89362005 EFO  EFO_1000638 ICD11  646523932 UMLS  C0242287 C0751919 C1720189

 

 

發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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