導語:經(jīng)典型無腦回畸形是遺傳性腦部發(fā)育異常的疾病,正常的大腦皮質(zhì)有多層次的褶皺和凹槽,但是無腦回畸形的患者由于大腦皮質(zhì)發(fā)育不全,導致大腦皮質(zhì)表面非常光滑,可能會出現(xiàn)的癥狀有:嚴重影響智力,發(fā)育遲緩及運動能力障礙等。不同類型的無腦回畸形有不同的發(fā)病原理及機制,根據(jù)基因解碼技術找到致病原因尤為重要。
無腦回畸形的臨床癥狀有哪些?
我們的大腦表層充滿了溝回褶皺,大腦皮質(zhì)也布滿了神經(jīng),但是由于腦部發(fā)育異常,導致大腦皮層呈現(xiàn)光滑結構,被稱為無腦回畸形。根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,這種疾病會造成嚴重的智力障礙,發(fā)育遲緩,癲癇發(fā)作,異常肌肉痙攣,肌張力低下以及喂養(yǎng)困難等癥狀。通常,大腦表層越平滑,相關癥狀越嚴重,褶皺和凹槽較少,病情較輕。
根據(jù)該病致病基因的不同,導致無腦回畸形有不同的發(fā)病類型和癥狀,基因解碼已經(jīng)確定了幾種類型的無腦回畸形。不同類型的無腦回畸形疾病癥狀中包括了經(jīng)典型無腦回畸形的癥狀,并伴有一些其他體征及癥狀。孤立型無腦回畸形患者會伴有腦部畸形,造成神經(jīng)纖維發(fā)育不良,頭部異常小,癲癇發(fā)作和嚴重的智力障礙,并且面部特征也會稍有異常。其他癥狀還包括肌張力地下及運動障礙等?;颊咴趮雰夯騼和瘯r期會出現(xiàn)潛在的、致命性的并發(fā)癥。X連鎖型無腦回畸形中會出現(xiàn)嚴重的癲癇發(fā)作及智力障礙,喂養(yǎng)困難,生長發(fā)育極為緩慢。
Miller-Dieker和Norman-Roberts綜合征以經(jīng)典型無腦回畸形作為主要表現(xiàn)。Miller-Dieker綜合征的患兒,除嚴重智力障礙、運動障礙、喂食困難、頭部異常小之外,還包括多指、白內(nèi)障、先天性心臟缺陷、腎臟及其他器官衰竭等致命性并發(fā)癥。Norman-Roberts綜合征還包括顱面異常相關的癥狀,例如枕骨突出、雙眼間距過度遠、額頭低等。
這些類型都可以通過佳學基因解碼技術檢測分析,解碼技術是不同于基因檢測的技術,可以通過找到突變、分析突變效果,從而明確致病原因。即使這個人的發(fā)病原因是唯一的,基因解碼也可以發(fā)現(xiàn)。與基因檢測不同的是,基因解碼分析所有導致無腦回畸形發(fā)生的相關基因,具有明確、肯定、無疑義的特點。
佳學基因解碼研究顯示,經(jīng)典型無腦回畸形是由于基因因素及各種環(huán)境因素共同作用導致,且不同疾病類型的無腦回畸形的發(fā)病機制不同。孤立型無腦回畸形是由于PAFAH1B1,DCX或TUBA1A基因中的突變引起,一半以上的孤立型無腦回畸形病例是由PAFAH1B1基因突變引起的。由TUBA1A基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是微管的組分,由DCX和PAFAH1B1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通過與微管相互作用促進神經(jīng)元遷移,這三個基因中的任何一個突變都會損害微管的功能和胎兒發(fā)育過程中神經(jīng)元的正常遷移,從而導致患病。
Miller-Dieker綜合征是由于接近17號染色體短臂末端的遺傳物質(zhì)的缺失引起,也就是PAFAH1B1與YWHAE基因的缺失,缺失情況的不同決定了病情的嚴重程度。
該病是由于基因突變導致的,通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼查找致病基因,對于新生兒可以及早并準確檢測出是否患病,也可以幫助有家族史的家庭孕育不患病的孩子。準確的病因鑒定必然會帶來治療技術的變革,佳學基因解碼能為患者的治療帶來希望,為健康保駕護航。
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