基因解碼導(dǎo)讀:肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(MERRF)是一種線粒體疾病,也是一種癲癇病,并遵循母系遺傳病,只能是母親傳遞給孩子。MERRF的癥狀多種多樣,及時(shí)精準(zhǔn)的診斷是治療疾病的前提。
我們都知道癲癇是一種常見疾病,且危害較大,而肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(MERRF)是癲癇病的一種。MERRF是一種影響身體多個(gè)部位,尤其是肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,是一種典型的線粒體疾病。大多數(shù)情況下,疾病的癥狀和體征會(huì)在兒童期或者青春期出現(xiàn),每個(gè)人的疾病嚴(yán)重程度也會(huì)不同,甚至是同一家族的患者,疾病表現(xiàn)差異也會(huì)非常的大。因此通過疾病表現(xiàn)進(jìn)行鑒別診斷顯得十分局限,也會(huì)增加了誤診的風(fēng)險(xiǎn)。
肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(MERRF)的疾病表現(xiàn)有肌肉抽搐,肌肉無力以及進(jìn)行性肌肉僵硬、痙攣?;颊叩募∪饧?xì)胞染色后在顯微鏡下觀察,通常是不正常的,這些異常的肌肉細(xì)胞被稱為破碎的紅纖維。MERRF的其他癥狀還有反復(fù)的癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào),四肢感覺異常以及智力的退化至癡呆;患者可能會(huì)出現(xiàn)聽力喪失或者視神經(jīng)的萎縮,這是由于向大腦傳遞視覺信息的神經(jīng)細(xì)胞的退化導(dǎo)致的;有的患者還會(huì)有身材矮小和心肌??;一些罕見的癥狀還包括皮下脂肪瘤。
因此,當(dāng)出現(xiàn)肌肉痙攣或者感覺異常,如麻木、抽筋等癥狀時(shí)不可忽視,僅僅對(duì)癥治療也是不夠的,常會(huì)忽視更嚴(yán)重的疾病;另外,該病也會(huì)引起身材矮小或者心肌病,但常規(guī)臨床診療并不會(huì)將MERRF考慮在內(nèi),忽視真正的治病致病原因不僅不會(huì)取得預(yù)期治療效果,還會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的疾病發(fā)生并錯(cuò)過治療時(shí)間。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析任意一種疾病的致病基因,幫助醫(yī)生明確病因,真正做到精準(zhǔn)有效治療;佳學(xué)基因健康盾牌基因解碼可以科學(xué)全面評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn),把控健康,避免誤診,并通過針對(duì)性的治療或者預(yù)防,可有效緩解甚至避免疾病的發(fā)生。
基因解碼研究表明:MT-TK基因突變是MERRF賊常見的致病基因,80%的人都是由于MT——TK引起的;另外,MT-TL1,MT-TH和MT-TS1基因的突變不雖然不常見,但也會(huì)導(dǎo)致MERRF的體征和癥狀,并且具有MT-TL1,MT-TH或MT-TS1基因突變的人通常具有其他線粒體疾病以及MERRF的癥狀和體征。
MT-TK,MT-TL1,MT-TH,和MT-TS1基因是線粒體DNA的一種(mtDNA))。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的結(jié)構(gòu),利用氧氣將食物中的能量轉(zhuǎn)換成細(xì)胞可以利用的一種形式,另外線粒體也有少量自己的DNA。與MERRF相關(guān)的基因參與編碼制造構(gòu)建線粒體中的功能蛋白,這些功能蛋白質(zhì)參與氧化磷酸化,為細(xì)胞提供能量。
MERRF致病基因的突變使得這些蛋白質(zhì)異常,從而損傷了線粒體的利用氧氣和產(chǎn)生能量功能,尤其是具有高能量需求的器官和組織,如腦和肌肉。當(dāng)然,還會(huì)有一些其他的基因突變會(huì)導(dǎo)致MERRF。由于人與人的不同在于基因的不一樣,可能80%的人因?yàn)镸T-TK基因突變患病,但仍有20%的不是,未做檢測(cè)前我們永遠(yuǎn)無法判斷病因到底是什么。佳學(xué)基因治病基因鑒定基因解碼,不做任何假設(shè)分析,進(jìn)行全部的基因進(jìn)行解碼分析,可以準(zhǔn)確知道MERRF的致病基因,并根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ抑委煼桨?,并幫助后代不再患病?/span>
MERRF是以線粒體遺傳的,也被稱為母系遺傳。這種遺傳模式適用于線粒體基因突變的疾病。由于卵細(xì)胞為發(fā)育中的胚胎貢獻(xiàn)線粒體,而不是精子細(xì)胞,所以后代只能繼承母親的線粒體基因突變而患病。線粒體疾病可能出現(xiàn)在會(huì)在每一代家族成員中出現(xiàn),并且男性女性均可患病。
在大多數(shù)情況,MERRF的患者是從其母親遺傳的突變的線粒體治病致病,可能會(huì)表現(xiàn)出癥狀,也可能不會(huì);比較罕見的是,由線粒體基因在后天生產(chǎn)發(fā)育中新發(fā)突變引起的,并發(fā)生在沒有MERRF家族史的人群中。佳學(xué)基因的專利技術(shù)正是針對(duì)線粒體疾病設(shè)計(jì)研發(fā)的,相信不久將會(huì)更好的幫助具有線粒體疾病的家族免于疾病的代代相傳的不幸,并幫助患者更好的生活。
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