【佳學(xué)基因-基因檢測】科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新的基因突變影響牛皮癬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
牛皮癬是銀屑病的俗稱,是一種慢性炎癥性皮膚病,病程較長,有易反復(fù)傾向,有的病例幾乎終生不愈。牛皮癬的發(fā)病以青壯年為主,對(duì)患者的身體健康、美觀和精神狀況帶來了非常大的影響。到底是什么原因?qū)е掳l(fā)病的呢?
在迄今為止一次規(guī)模賊大的關(guān)于牛皮癬的基因解碼研究中,美國安阿伯密歇根大學(xué)的基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)了與牛皮癬相關(guān)的新的基因突變,這使牛皮癬相關(guān)的基因突變總數(shù)達(dá)到60多個(gè)。
這些發(fā)現(xiàn)揭示了牛皮癬深層的基因致病因素,并指出該病發(fā)生發(fā)展的過程中機(jī)體的免疫反應(yīng)是如何運(yùn)行的。
密西根州大學(xué)醫(yī)學(xué)院皮膚病學(xué)教授James在新聞發(fā)布會(huì)上說:“我們知道其中有很多的基因,每一個(gè)基因?qū)εFぐ_產(chǎn)生的影響都相對(duì)較小,但仍然在牛皮癬的發(fā)病中起著一定的作用,這些易感基因與環(huán)境因素相結(jié)合后會(huì)導(dǎo)致人們患上牛皮癬。這項(xiàng)研究新發(fā)現(xiàn)了另外16個(gè)突變基因,目前為止,總共有63個(gè)位點(diǎn)與牛皮癬有關(guān)。”
臨床表現(xiàn)
據(jù)統(tǒng)計(jì),牛皮癬的發(fā)病率約占人口的3%,它是一種復(fù)雜的、較難預(yù)測的且難以治療的皮膚病。癥狀有患病處皮膚發(fā)紅、發(fā)癢,白色鱗屑常出現(xiàn)在膝蓋、肘部和頭皮,但也會(huì)爆發(fā)式的出現(xiàn)在軀干、手掌和腳掌。在發(fā)病溫和的情況下,它僅僅是一種令人厭煩的疾病,但在嚴(yán)重的情況下,牛皮癬會(huì)使人非常痛苦,甚至是遭受毀容性的打擊。
在這項(xiàng)研究中,基因解碼專家使用的數(shù)據(jù)來自八個(gè)不同的機(jī)構(gòu)??傊y(tǒng)計(jì)分析包括來自39000多人的數(shù)據(jù),且均為歐洲人。研究人員發(fā)現(xiàn)了63種與該病相關(guān)的基因突變,其中16例新穎被發(fā)現(xiàn)。
基因突變與疾病的深層聯(lián)系
在確定疾病與基因突變的聯(lián)系后,解碼研究人員應(yīng)用了賊近開發(fā)的一種被稱為“MEAGA”的算法,用來幫助識(shí)別疾病發(fā)展的生物學(xué)功能和代謝途徑,以及蛋白與蛋白間的相互作用。這在研究疾病與基因的關(guān)聯(lián)上,給研究者們提供了一個(gè)非常重要的信息,幫助解碼研究人員了解到基因在體內(nèi)是如何作用從而影響疾病的發(fā)展的。在這種情況下,研究人員將這些突變基因與幾十種信號(hào)通路和功能相匹配,其中許多通路參與了免疫反應(yīng),并對(duì)調(diào)節(jié)某些免疫細(xì)胞和炎癥信號(hào)起到了非常重要的作用。
在藥物治療方面,針對(duì)突變基因找到對(duì)應(yīng)該靶點(diǎn)的藥物才是治療的關(guān)鍵,因此,解碼研究人員對(duì)現(xiàn)有藥物的藥物數(shù)據(jù)庫進(jìn)行了篩選,他們發(fā)現(xiàn)18種藥物對(duì)7個(gè)突變基因產(chǎn)生作用。解碼研究人員說:“在這之前,其中的一些藥物已經(jīng)被應(yīng)用于臨床治療牛皮癬,像對(duì)氨基水楊酸、美沙拉嗪和柳氮磺胺吡啶等,高效”。
這項(xiàng)研究發(fā)表在《自然》雜志期刊上,該研究成果對(duì)未來牛皮癬的發(fā)病機(jī)制的研究及治療提供了重要的理論框架。相信在不久的將來,人類將會(huì)攻克牛皮癬這一頑固疾病。