導(dǎo)讀：天皰瘡是一組罕見的自身免疫性起皰性皮膚病的總稱。當(dāng)身體自身的免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊健康組織時(shí)，就會(huì)發(fā)生自身免疫失調(diào)。與各種形式的天皰瘡相關(guān)的癥狀和嚴(yán)重程度各不相同。在尋常型天皰瘡中，口腔粘膜上也發(fā)生病變，如果不及時(shí)治療，天皰瘡?fù)ǔＪ侵旅摹?/span>

疾病癥狀及危害

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》，不同患者的導(dǎo)這一疾病發(fā)生的基因突變序列是不一樣的，因此受影響的患者癥狀輕重不一。天皰瘡的主要特征有皮膚和粘膜上有水泡，水泡很容易破裂，導(dǎo)致感染和開放性潰瘍。賊常見的為尋常型天皰瘡，這種類型通常開始于口腔或喉嚨中粘膜的水泡，水泡迅速破裂后形成形狀不規(guī)則、疼痛、糜爛的潰瘍，導(dǎo)致患者難以吞咽和進(jìn)食。臉頰內(nèi)側(cè)、嘴唇、上腭和舌頭內(nèi)部的粘膜通常受到的影響較多，這些病變可能會(huì)同時(shí)發(fā)生，使口腔生瘡嚴(yán)重，并且痊愈緩慢。從粘膜發(fā)生病變后幾周到幾個(gè)月的任何時(shí)候，起泡病變賊終會(huì)在皮膚上發(fā)展。胸部和背部的表皮、面部、頸部和上肢部分通常是賊初病變部位。

落葉型天皰瘡?fù)ǔ２粫?huì)影響粘膜，發(fā)生在天皰瘡的水皰被稱為松弛大皰，因?yàn)樗鼈儾焕喂滩⑶胰菀灼屏?。具有落葉型天皰瘡的患者通常有結(jié)痂，會(huì)引起瘙癢和疼痛。這種情況可能會(huì)影響任何皮膚，但大多數(shù)水泡在胸部，背部和肩部。水泡導(dǎo)致皮膚硬而發(fā)癢。
 

由于引起疾病的發(fā)生的基因突變位置、序列不同，導(dǎo)致其發(fā)病年齡也有所不同，但50多歲-60多歲的人居多，男女患病數(shù)量相當(dāng)。通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼找到每一個(gè)患者天皰瘡的致病原因后，是可以通過治療來控制的，如果不及時(shí)治療，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的、危及生命的并發(fā)癥，例如大部分表皮脫落，導(dǎo)致嚴(yán)重的皮膚感染，這可能會(huì)擴(kuò)散到血液中，造成敗血癥。尋常型天皰瘡患者還可能會(huì)患有牙齦疾病和牙齒脫落的癥狀。在進(jìn)行有效治療之前，大多數(shù)天皰瘡患者會(huì)在兩年內(nèi)死亡。

區(qū)分疾病類型很重要

值得注意的是，Hailey-Hailey疾病也被稱為家族良性天皰瘡，癥狀與天皰瘡類似，只不過家族良性天皰瘡是一種罕見的遺傳性疾病，是由于特定基因的突變?cè)斐?，不是自身免疫性疾病。其特征頸部，腋窩等部位的水皰和損傷，屬于常染色體顯性遺傳，有些病例是自發(fā)發(fā)生，沒有家族史，但實(shí)際上通過致病基因鑒定基因解碼也可以發(fā)現(xiàn)它是由新發(fā)基因突變引起的。如何正確判斷出疾病類型和發(fā)病的真正原因，除了臨床檢查以外，佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)可以從分子生物學(xué)方面、基因信息學(xué)方面幫助臨床醫(yī)生對(duì)疾病進(jìn)行分析與診斷，找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的本質(zhì)原因，避免誤診或漏診的情況發(fā)生。同樣，天皰瘡的類型多樣，類似于天皰瘡的癥狀的疾病也有很多，如何在早期進(jìn)行預(yù)防顯得尤為重要，并且要根據(jù)不同類型的天皰瘡疾病采取個(gè)性化治療?；蚪獯a技術(shù)的發(fā)展，讓分型確診更加清晰明確，尤其對(duì)有家族遺傳史的人群，通過致病基因鑒定基因解碼，查找致病基因，進(jìn)而可以阻斷疾病在家族中的傳播，實(shí)現(xiàn)一人解碼，整個(gè)家族受益。

治療方法

天皰瘡并非不治之癥，很多患者對(duì)疾病沒有得到很好的控制，是由于沒有找到發(fā)病原因，治療沒有對(duì)癥，這樣往往對(duì)疾病的治療造成了延誤。通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以快速精準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)致病基因，并制定個(gè)體化治療方案，比如根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》所記載的病例，有的患者在患病前期采用高強(qiáng)度療法，通過引發(fā)病變的愈合，減少或抑制新的病變形成，改善其他癥狀。在中后期使用一定劑量的藥物，并逐漸減少使用，直至達(dá)到賊小程度，做到成功地阻止新病變的發(fā)展。

因此，采用個(gè)性化的治療方案才能夠起到高效治療效果，避免不必要的經(jīng)濟(jì)損失和藥物對(duì)身體的傷害。目前，在中國(guó)及世界各地，均可以通過佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行預(yù)防性風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)或者是致病基因鑒定，提前預(yù)知疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和原因，盡早做好防御措施。