導(dǎo)讀:皮膚作為人體的賊直接的保護(hù)層,幫我們抵御了外界的傷害,使我們可以正常健康的生活。但是基因解碼發(fā)現(xiàn)有很多皮膚疾病困擾著現(xiàn)代人的生活,表皮松解癥是一種嚴(yán)重的皮膚病。通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)可以幫您提前發(fā)現(xiàn)、找到病因,解除困擾,聽(tīng)一聽(tīng)基因解碼這種為基因檢測(cè)升級(jí)換代的技術(shù)為您帶來(lái)的好消息。
近日,《自然》雜志發(fā)表的一篇論文報(bào)道,一位7歲的交界性大皰性表皮松解癥 (JEB)患者全身約80%的皮膚獲得重建,且皮膚功能完全正常。
JEB是一種嚴(yán)重的可致皮膚發(fā)生松解的遺傳疾病,常具有致命性。呈常染色體隱性遺傳,出生時(shí)即有嚴(yán)重廣泛性分布的大皰和大面積的剝脫,可于數(shù)日至數(shù)月內(nèi)死亡。皮損賊后不留瘢痕而痊愈,或有粟丘疹形成。有的地方發(fā)生不能愈合的肉芽組織??谇挥袊?yán)重潰瘍及出牙困難情況等。嬰兒如幸存,其后仍可發(fā)生生長(zhǎng)遲緩及中或重度的頑固性貧血,多數(shù)患兒于2歲內(nèi)死亡。這種疾病給無(wú)數(shù)的患者和家庭帶來(lái)了無(wú)盡的痛苦。為了可以幫助JEB患者遠(yuǎn)離痛苦,科學(xué)家們對(duì)其發(fā)病的基因機(jī)理進(jìn)行了深入的研究。結(jié)果基因解碼并沒(méi)有讓人失望,他給了所有患者和家屬們賊好的禮物。
研究結(jié)果顯示,LAMA3、LAMB3或LAMC2基因突變影響層黏連蛋白332(表皮基底膜的一種組分),導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)大皰和慢性傷口,不僅影響患者的生活質(zhì)量,還可能引起皮膚癌。過(guò)去對(duì)兩名患者的治療證明,移植轉(zhuǎn)基因表皮培養(yǎng)物(基因改造的表皮細(xì)胞群)能夠生產(chǎn)功能正常的表皮,修復(fù)JEB的皮膚損害,但是,這只能重建小面積范圍內(nèi)的皮膚。
面對(duì)上述這名7歲患者,意大利摩德納雷焦艾米利亞大學(xué)的Michele De Luca及同事利用其身體上無(wú)大皰區(qū)域的皮膚細(xì)胞,培養(yǎng)了原代角化細(xì)胞,并利用逆轉(zhuǎn)錄病毒載體對(duì)其進(jìn)行基因改造以抑制LAMB3基因的非突變形式,借此重建表皮。之后,轉(zhuǎn)基因表皮移植物被敷在準(zhǔn)備好的真皮創(chuàng)傷部位,覆蓋患者受到影響的體表。
研究人員表示,在接下來(lái)的21個(gè)月里,再生的表皮緊密地附著在下層真皮上,甚至在受到誘導(dǎo)發(fā)生機(jī)械應(yīng)力作用后也能正常愈合,沒(méi)有形成大皰。
De Luca團(tuán)隊(duì)通過(guò)克隆跟蹤發(fā)現(xiàn),這些人體表皮靠有限數(shù)量的長(zhǎng)壽干細(xì)胞維持,這些細(xì)胞能夠普遍自我更新,生成祖細(xì)胞補(bǔ)充終末分化的角化細(xì)胞。
這就是現(xiàn)代科學(xué)帶來(lái)的奇跡和希望,也是未來(lái)基因解碼不斷實(shí)現(xiàn)的腳印。
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