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【佳學(xué)基因檢測】β-酮硫解酶缺乏癥基因檢測必須知道的硬核知識?

β-酮硫解酶缺乏癥(Beta-Ketothiolase Deficiency,BKT缺乏癥)是一種罕見的代謝性疾病,屬于有機(jī)酸血癥的一種。該疾病是由于ACAT1基因突變導(dǎo)致的。以下是關(guān)于β-酮硫解酶缺乏癥基因檢測的一些關(guān)鍵知識點(diǎn): 1. 基因背景 - 相關(guān)基因:ACAT1基因(Acetyl-CoA Acetyltransferase 1)。 - 突變類型:該基因的突變可以是錯義突變、無義突變、插入/缺失突變等,導(dǎo)致酶的功能缺失或減弱。 2. 遺傳方式 - 遺傳模式:常染色體隱性遺傳。這意味著患者必須從每個父母那里各遺傳一個突變等位基因才會發(fā)病。 3. 臨床表現(xiàn) - 癥狀:包括反復(fù)的代謝性酸中毒、低血糖、嘔吐、脫水、昏迷等。癥狀通常在嬰兒期或幼兒期出現(xiàn)。 - 急性發(fā)作:通常由感染、饑餓、劇烈運(yùn)動引發(fā)。 4. 檢測方法 - 基因測序:全外顯子測序(WES)或靶向基因測序可以用來檢測ACAT1基因的突變。 - 突變篩查:對于已知家族中有特定突變的,可以進(jìn)行特異性突變篩查。 - 輔助檢測:尿液有機(jī)酸分析和血液中的酮體水平檢測也有助于診斷。 5. 檢測意義 - 早期診斷:通過基因檢測可

佳學(xué)基因檢測】β-酮硫解酶缺乏癥基因檢測必須知道的硬核知識?


β-酮硫解酶缺乏癥(Beta-Ketothiolase Deficiency)基因檢測必須知道的硬核知識?

β-酮硫解酶缺乏癥(Beta-Ketothiolase Deficiency,BKT缺乏癥)是一種罕見的代謝性疾病,屬于有機(jī)酸血癥的一種。該疾病是由于ACAT1基因突變導(dǎo)致的。以下是關(guān)于β-酮硫解酶缺乏癥基因檢測的一些關(guān)鍵知識點(diǎn): 1. 基因背景 - 相關(guān)基因:ACAT1基因(Acetyl-CoA Acetyltransferase 1)。 - 突變類型:該基因的突變可以是錯義突變、無義突變、插入/缺失突變等,導(dǎo)致酶的功能缺失或減弱。 2. 遺傳方式 - 遺傳模式:常染色體隱性遺傳。這意味著患者必須從每個父母那里各遺傳一個突變等位基因才會發(fā)病。 3. 臨床表現(xiàn) - 癥狀:包括反復(fù)的代謝性酸中毒、低血糖、嘔吐、脫水、昏迷等。癥狀通常在嬰兒期或幼兒期出現(xiàn)。 - 急性發(fā)作:通常由感染、饑餓、劇烈運(yùn)動引發(fā)。 4. 檢測方法 - 基因測序:全外顯子測序(WES)或靶向基因測序可以用來檢測ACAT1基因的突變。 - 突變篩查:對于已知家族中有特定突變的,可以進(jìn)行特異性突變篩查。 - 輔助檢測:尿液有機(jī)酸分析和血液中的酮體水平檢測也有助于診斷。 5. 檢測意義 - 早期診斷:通過基因檢測可以早期診斷,避免誤診和延誤治療。 - 家族篩查:幫助識別攜帶者,進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 - 個性化治療:根據(jù)具體突變類型,制定個性化的治療方案。 6. 治療和管理 - 飲食管理:避免高脂飲食,限制蛋白質(zhì)攝入。 - 藥物治療:補(bǔ)充左旋肉堿、碳酸氫鈉等。 - 急性期處理:需要快速糾正代謝性酸中毒,提供葡萄糖等能量支持。 7. 遺傳咨詢 - 風(fēng)險(xiǎn)評估:了解家族中其他成員的攜帶狀態(tài)和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 - 生育指導(dǎo):為有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦提供生育指導(dǎo),可能包括產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)。 8. 法規(guī)和倫理 - 知情同意:進(jìn)行基因檢測前必須獲得患者或監(jiān)護(hù)人的知情同意。 - 數(shù)據(jù)隱私:確?;颊叩幕驍?shù)據(jù)和健康信息的隱私保護(hù)。 了解這些硬核知識有助于更好地認(rèn)識β-酮硫解酶缺乏癥及其基因檢測的重要性,從而為患者提供更好的診斷和治療方案。


β-酮硫解酶缺乏癥(Beta-Ketothiolase Deficiency)會遺傳嗎

是的,β-酮硫解酶缺乏癥(Beta-Ketothiolase Deficiency)是一種遺傳性疾病。這種疾病是由于ACAT1基因的突變導(dǎo)致的。ACAT1基因位于染色體11上,編碼一種稱為線粒體乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase)的酶,這種酶在體內(nèi)參與了異戊酸和酮體的代謝。 β-酮硫解酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。也就是說,一個人需要從每個父母那里各遺傳一個突變的基因拷貝(即攜帶者)才能患上這種疾病。如果一個人只有一個突變的基因拷貝(即攜帶者),通常不會表現(xiàn)出癥狀,但可以將突變基因傳給后代。 如果兩個攜帶者父母都有一個突變的基因拷貝,那么他們每次懷孕時有以下幾種可能性: - 25% 的幾率孩子會遺傳到兩個正常的基因拷貝,不會患病也不是攜帶者。 - 50% 的幾率孩子會遺傳到一個正常的基因拷貝和一個突變的基因拷貝,成為攜帶者,但通常不會表現(xiàn)出癥狀。 - 25% 的幾率孩子會遺傳到兩個突變的基因拷貝,患上β-酮硫解酶缺乏癥。 因此,了解家族遺傳史和進(jìn)行基因檢測對于有家族病史的家庭來說是非常重要的。


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