【佳學基因檢測】如何做丙酮酸脫氫酶E3結合蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
丙酮酸脫氫酶E3結合蛋白缺乏癥是英文Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶E3結合蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做丙酮酸脫氫酶E3結合蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？
丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內稱為乳酸的化學物質的累積和各種神經學問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現在出生后不久，并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累積，可導致惡心，嘔吐，嚴重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經問題。大多數人延遲了心智能力和運動技能的發(fā)展，如坐著和走路。其他神經系統問題可能包括智力殘疾，癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），協調性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結構，例如連接大腦的左半部和右半部（胼call體）的組織發(fā)育不全，消耗（萎縮）被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織（病變）。由于嚴重的健康影響，許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活，盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Trigonocephaly;眼球運動異常;視神經萎縮; Pectus excavatum;新生兒張力減退;肌張力障礙;胼um體的部分發(fā)育不全;代謝性酸中毒;室管膜下囊腫;痙攣性四肢癱瘓;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;血清丙酮酸增加;可變表現力。該病臨床表征有：三角頭畸形；眼球運動異常；視神經萎縮；漏斗胸；新生兒張力減退；肌張力障礙；局部胼胝體發(fā)育不全；代謝性酸中毒；室管膜下囊腫；痙攣性四肢癱；乳酸酸中毒；高丙氨酸血癥；血清丙酮酸增高。
佳學基因Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析
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常染色體隱性遺傳病
Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶E3結合蛋白缺乏癥的數據庫編碼是omim_id:245349；ICD編碼是E74.4
如何做丙酮酸脫氫酶E3結合蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？
致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)
