【佳學(xué)基因檢測】怎么做丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥是英文Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)稱為乳酸的化學(xué)物質(zhì)的累積和各種神經(jīng)學(xué)問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在出生后不久，并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累積，可導(dǎo)致惡心，嘔吐，嚴(yán)重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)問題。大多數(shù)人延遲了心智能力和運(yùn)動技能的發(fā)展，如坐著和走路。其他神經(jīng)系統(tǒng)問題可能包括智力殘疾，癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），協(xié)調(diào)性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結(jié)構(gòu)，例如連接大腦的左半部和右半部（胼call體）的組織發(fā)育不全，消耗（萎縮）被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織（病變）。由于嚴(yán)重的健康影響，許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活，盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);乳酸性酸中毒。該病臨床表征有：眼球震顫；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；乳酸酸中毒。

佳學(xué)基因Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency致病鑒定基因解碼

Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:608782；ICD編碼是E74.4

怎么做丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)