【佳學基因檢測】丙酮酸脫氫酶E1β亞單位缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

丙酮酸脫氫酶E1β亞單位缺陷是英文Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶E1β亞單位缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做丙酮酸脫氫酶E1β亞單位缺陷基因解碼、基因檢測？

該病是一種酶缺陷，會導致兒童原發(fā)性乳酸性酸中毒。 它有廣泛的臨床癥狀，重的有新生兒的致命乳酸酸中毒，輕的病例可能只有中樞神經(jīng)系統(tǒng)結構異常的慢性神經(jīng)功能障礙且沒有全身性酸中毒。

佳學基因Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency致病鑒定基因解碼

Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶E1β亞單位缺陷的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614111；ICD編碼是E74.4

丙酮酸脫氫酶E1β亞單位缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)