【佳學(xué)基因檢測】丙酮酸脫氫酶E1α亞單位缺陷基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丙酮酸脫氫酶E1α亞單位缺陷是英文Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶E1α亞單位缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙酮酸脫氫酶E1α亞單位缺陷基因解碼、基因檢測？

該病是一種酶缺陷，會導(dǎo)致兒童原發(fā)性乳酸性酸中毒。 它有廣泛的臨床癥狀，重的有新生兒的致命乳酸酸中毒，輕的病例可能只有中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常的慢性神經(jīng)功能障礙且沒有全身性酸中毒。

佳學(xué)基因Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency致病鑒定基因解碼

Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖顯性

Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶E1α亞單位缺陷的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:312170；ICD編碼是E74.4

丙酮酸脫氫酶E1α亞單位缺陷基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)