【佳學(xué)基因檢測】什么人要做白三烯c4合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

白三烯c4合酶缺乏癥是英文Leukotriene c4 synthase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止白三烯c4合酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白三烯c4合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

有報(bào)告嬰兒無法合成LTC4，是由于LTC4合成酶（LTC4S; 246530）的原發(fā)性缺乏，導(dǎo)致致命發(fā)育綜合癥。嬰兒出現(xiàn)肌肉張力減退，精神運(yùn)動(dòng)遲緩，茁壯成長和小頭畸形。該病的病程迅速進(jìn)展，嬰兒在6個(gè)月時(shí)死亡。病人是近親土耳其父母的女兒。Mayatepek等 （2000）報(bào)告了另一名患有LTC4S缺乏癥的患者，一名懷孕33周的女孩出生于近親意大利父母。她從生命的先進(jìn)天開始出現(xiàn)肌肉張力減退，缺乏面部表情。在出生后先進(jìn)周，她在下肢發(fā)展出對稱性伸展，包括伸展軀干肌肉組織。在疾病過程中，嚴(yán)重的肌肉性肌張力減退和無法茁壯成長，并且患有小頭畸形的趨勢變得迅速進(jìn)展。沒有錐體束征，并且不存在深腱反射。她沒有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，任何時(shí)候都沒有視覺接觸。無法拔管，嬰兒在6個(gè)月大時(shí)死亡。

佳學(xué)基因Leukotriene c4 synthase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Leukotriene c4 synthase deficiency致病鑒定基因解碼

Leukotriene c4 synthase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

Leukotriene c4 synthase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白三烯c4合酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614037；ICD編碼是

什么人要做白三烯c4合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

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