【佳學(xué)基因檢測】半乳糖唾液酸貯積癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

半乳糖唾液酸貯積癥是英文galactosialidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止半乳糖唾液酸貯積癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做半乳糖唾液酸貯積癥基因解碼、基因檢測？

一種溶酶體貯積病，與β-半乳糖苷酶和神經(jīng)氨酸酶的組合缺陷有關(guān)，繼發(fā)于組織蛋白酶A的缺陷。所有患者都具有典型的溶酶體病癥的臨床表現(xiàn)，例如粗糙相，櫻桃紅斑，椎骨變化，泡沫細(xì)胞骨髓和空泡化的淋巴細(xì)胞。已報導(dǎo)有三種表型亞型。早期嬰兒型與胎兒積水，水腫，腹水，內(nèi)臟肥大，骨骼發(fā)育異常和早期死亡有關(guān)。晚期嬰兒類型的特征是肝脾腫大，發(fā)育遲緩，心臟受累以及正常或輕微的心理狀態(tài)。青少年/成人形式的特點(diǎn)是肌陣攣，共濟(jì)失調(diào)，血管角化瘤，智力低下，神經(jīng)功能惡化，沒有內(nèi)臟肥大和生存期長。

佳學(xué)基因galactosialidosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

galactosialidosis致病鑒定基因解碼

galactosialidosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

galactosialidosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，半乳糖唾液酸貯積癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E77.1

半乳糖唾液酸貯積癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)