【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是英文Familial partial lipodystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是一種代謝紊亂，其特征在于從兒童晚期或成年早期開(kāi)始的皮下脂肪組織分布異常。受影響的個(gè)體逐漸從上肢和下肢以及臀部和軀干區(qū)域失去脂肪，導(dǎo)致肌肉外觀并且具有突出的淺靜脈。在一些患者中，脂肪組織積聚在面部和頸部，導(dǎo)致雙下巴，肥胖的頸部或cushingoid外觀。代謝異常包括胰島素抵抗性糖尿病伴黑棘皮病和高甘油三酯血癥;多毛癥和月經(jīng)異常很少發(fā)生。家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良也可稱(chēng)為脂肪萎縮性糖尿病，但其基本特征是皮下脂肪減少（Garg評(píng)論，2004）。該病可能被誤診為庫(kù)欣?。ㄒ?jiàn)219080）（Kobberling and Dunnigan，1986; Garg）家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳性異質(zhì)性家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是一種臨床和遺傳異質(zhì)性疾病。類(lèi)型1和2賊初被描述為臨床亞型：1型（FPLD1; 608600），其特征在于局限于肢體的皮下脂肪損失（Kobberling等，1975）和FPLD2，其特征在于四肢皮下脂肪的損失。和樹(shù)干（Dunnigan等，1974; Kobberling和Dunnigan，1986）。尚未描述FPLD1的遺傳基礎(chǔ)。 FPLD3（604367）由染色體3p25上PPARG基因（601487）的突變引起; FPLD4（613877）由染色體15q26上PLIN1基因（170290）的突變引起; FPLD5（615238）由染色體3p25上的CIDEC基因（612120）突變引起;和FPLD6（615980）是由染色體19q13上LIPe基因（151750）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;增加面部脂肪組織;圓臉;頸部周?chē)窘M織增多;糖尿病;高血壓;胰島素抵抗;繼發(fā)性閉經(jīng);黑棘皮病;皮膚薄;黃瘤病;多毛癥;多毛癥;多發(fā)性脂肪瘤;突出的淺靜脈。該病臨床表征有：面部脂肪組織增加；圓臉；頸周脂肪組織增加；糖尿??；高血壓；胰島素抵抗；繼發(fā)性閉經(jīng)；黑棘皮?。槐∑?；黃瘤??；多毛癥；女性多毛癥；多發(fā)性脂肪瘤；淺表靜脈隆凸。

佳學(xué)基因Familial partial lipodystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Familial partial lipodystrophy致病鑒定基因解碼

Familial partial lipodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Familial partial lipodystrophy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:151660；ICD編碼是E88.1

做家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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