【佳學(xué)基因檢測】高脯氨酸血癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

高脯氨酸血癥是英文hyperprolinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做proline oxidase deficiency；prolinemia；pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency；pyrroline carboxylate dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止高脯氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高脯氨酸血癥基因解碼、基因檢測？

高脯氨酸血癥是一種血液中脯氨酸過量引起的疾病，脯氨酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本成分（氨基酸）。當(dāng)人體內(nèi)脯氨酸不能被正常分解時，會導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。高脯氨酸血癥有兩種遺傳類型，稱為I型和II型。 高脯氨酸血癥I型的患者通常不會表現(xiàn)出任何的癥狀，盡管他們血液中脯氨酸的水平比正常水平高3到10倍。有些高脯氨酸血癥I型的患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作（HP:0001250），智力殘疾（HP:0001249），還會有其他神經(jīng)或精神方面的問題。 高脯氨酸血癥II型的癥狀是血液中脯氨酸水平比正常高10到15倍，還有一種相關(guān)的化合物也會有較高水平，稱為吡咯啉-5-羧酸。該類型疾病的癥狀和體征根據(jù)嚴(yán)重程度而有所不同，比I型疾病更有可能患上癲癇（HP:0001250）或智力障礙（HP:0001249）。 高脯氨酸血癥還會伴隨出現(xiàn)其他癥狀，如營養(yǎng)不良（HP:0004395）或肝臟疾病。特別是，患者出現(xiàn)血液中的乳酸水平升高（乳酸血癥HP:0003648）的癥狀時，可能也會發(fā)生高脯氨酸血癥，因為乳酸會抑制脯氨酸的降解。

佳學(xué)基因hyperprolinemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

II型高脯氨酸血癥很難確定其患病率，因為大多數(shù)患有這種疾病的人沒有任何癥狀。II型高脯氨酸血癥是一種罕見病;其患病率還未知。

hyperprolinemia致病鑒定基因解碼

基因ALDH4A1和PRODH中的突變引起高脯氨酸血癥。遺傳性高脯氨酸血癥由分解（降解）脯氨酸的酶的缺乏引起。高脯氨酸血癥I型是由基因PRODH中的突變引起的，其編碼了脯氨酸氧化酶。該酶通過將其轉(zhuǎn)化成吡咯啉-5-羧酸脫氫酶的反應(yīng)開始降解脯氨酸的過程。高脯氨酸血癥II型是由基因ALDH4A1中的突變引起的，其編碼了吡咯啉-5-羧酸酯脫氫酶。該酶有助于分解在先前反應(yīng)中產(chǎn)生的吡咯啉-5-羧酸酯，將其轉(zhuǎn)化為谷氨酸。脯氨酸和谷氨酸之間的轉(zhuǎn)化以及由不同酶控制的逆反應(yīng)在維持蛋白質(zhì)生產(chǎn)所需的氨基酸供應(yīng)和細(xì)胞內(nèi)能量轉(zhuǎn)移中是

hyperprolinemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。通常，常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個拷貝的突變基因，但不顯示病癥的體征和癥狀。在約三分之一的病例中，攜帶一個拷貝的改變的PRODH基因的個體在其血液中具有適度升高的脯氨酸水平，但是這些水平不引起任何健康問題。具有一個改變的ALDH4A1基因的個體在其血液中具有正常水平的脯氨酸。

hyperprolinemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，高脯氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是

高脯氨酸血癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)