【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體腦肌病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體腦肌病是英文Mitochondrial encephalomyopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做MELAS；MELAS syndrome；mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes；mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode；myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke;ME。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止線粒體腦肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體腦肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）是一種以腦、神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉（肌病）受累為主的多系統(tǒng)疾病。盡管MELAS的癥狀和體征可始于任何年齡，但患兒前期生長(zhǎng)發(fā)育正常。早期癥狀包括肌肉無(wú)力和疼痛、反復(fù)頭痛、食欲不振、嘔吐、癲癇。多數(shù)患者40歲之前開(kāi)始出現(xiàn)卒中樣癥狀。這些癥狀往往涉及身體一側(cè)暫時(shí)性肌肉無(wú)力（偏癱）、意識(shí)不清、視力異常、癲癇、頭痛嚴(yán)重（類似偏頭痛）。反復(fù)性卒中樣發(fā)作逐漸損傷大腦，導(dǎo)致視力喪失、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、智力功能喪失（癡呆）。 多數(shù)MELAS患者乳酸在體內(nèi)堆積，即乳酸酸中毒。血液中的酸度可導(dǎo)致嘔吐、腹痛、極度疲勞（疲勞）、肌肉無(wú)力、呼吸困難。MELAS患者很少出現(xiàn)肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、聽(tīng)力喪失、心臟和腎臟問(wèn)題、糖尿病和荷爾蒙失衡。

佳學(xué)基因Mitochondrial encephalomyopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）確切發(fā)病率未知，它是一種線粒體疾病。線粒體疾病的發(fā)生率約為1/4000。

Mitochondrial encephalomyopathy致病鑒定基因解碼

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）可由MT-ND1，MT-ND5，MT-TH，MT-TL1和MT-TV基因上的突變引起。這些基因位于細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)換食物之能量的結(jié)構(gòu)線粒體DNA（mtDNA）上。雖然大多數(shù)DNA被包裝在細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，線粒體也有少量的自己的DNA。與此病相關(guān)的部分基因編碼的蛋白質(zhì)是線粒體中的一個(gè)大的酶復(fù)合物的一部分，有助于轉(zhuǎn)換氧氣，脂肪，和單糖，能量。另一些基因基因制編碼轉(zhuǎn)移RNAs分子（tRNAs），這是DNA的化學(xué)近親。這些分子幫助在線粒體組裝氨基酸成為全長(zhǎng)功能蛋白。80

Mitochondrial encephalomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是線粒體遺傳（mitochondrial inheritance），也稱為母系遺傳（maternal inheritance）。這種遺傳模式適用于mtDNA基因。因?yàn)槁鸭?xì)胞，而不是精子細(xì)胞，貢獻(xiàn)線粒體給發(fā)育中的胚胎，兒童只能遺傳母親的線粒體疾病。這些疾病可以出現(xiàn)在家庭的每一代，并且可以影響男性和女性，但是父親不會(huì)將與mtDNA的改變相關(guān)的性狀傳遞給他們的孩子。在大多數(shù)病例中，具有MELAS的人從他們的母親遺傳改變的線粒體基因。較不常見(jiàn)的是，該障礙由線粒體基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有MELAS

Mitochondrial encephalomyopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體腦肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:540000 hpo_id:HP:0000091 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/melas/；ICD編碼是

線粒體腦肌病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)