【佳學(xué)基因檢測】做丙酸血癥基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
丙酸血癥是英文propionic acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia ketotic glycinemia ketotic hyperglycinemia PCC deficiency PROP propionicacidemia propionyl-CoA carboxylase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙酸血癥基因解碼、基因檢測?
丙酸血癥是一種遺傳性疾病,該病特征是機(jī)體不能正常分解蛋白質(zhì)和脂類(脂肪)的某些部分。該疾病被劃分為有機(jī)酸疾病,癥狀是會(huì)引起有機(jī)酸異常的累積?;颊哐海ㄓ袡C(jī)酸血癥),尿液(有機(jī)酸尿癥HP:0001992),肌肉中的有機(jī)酸含量異常增高會(huì)對機(jī)體產(chǎn)生毒性,并且嚴(yán)重影響健康。 在大多數(shù)病例中,丙酸血癥在出生后幾天內(nèi)癥狀變得明顯。賊初癥狀包括厭食,嘔吐,食欲不振,肌張力弱(肌張力減退HP:0001252),以及精神不振(嗜睡HP:0001254)。這些癥狀有時(shí)會(huì)發(fā)展成嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)疾病,包括心臟異常,癲癇發(fā)作,昏迷,甚至死亡。 少數(shù)病例中,丙酸血癥會(huì)在兒童期出現(xiàn)癥狀和體征,并且隨時(shí)間的延長,病情可能會(huì)反復(fù)出現(xiàn)和消失。有些患者兒童會(huì)出現(xiàn)智力障礙或發(fā)育遲緩。在這些較晚發(fā)病的患者兒童中,長時(shí)間的禁食(空腹),發(fā)燒,或感染均會(huì)誘發(fā)更嚴(yán)重的健康問題。
佳學(xué)基因丙酸血癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在美國,丙酸血癥患病率為十萬分之一。該病癥在幾類人群中更常見,包括格陵蘭島的因紐特人,一些阿米什人和沙特阿拉伯人。
丙酸血癥致病鑒定基因解碼
PCCA和PCCB基因突變導(dǎo)致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因編碼了丙酰輔酶A羧化酶的兩個(gè)亞基。這種酶在蛋白質(zhì)的正常分解中起作用。具體來說,它有助于處理幾個(gè)氨基酸。丙酰輔酶A羧化酶也有助于分解某些脂肪和膽固醇。 PCCA或PCCB基因突變破壞酶的功能并阻止這些分子的正常分解。因此,丙酰輔酶A和其他潛在有害化合物可在體內(nèi)累積達(dá)到毒性水平。這種積累損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致與丙酸血癥相關(guān)的嚴(yán)重的健康問題。
丙酸血癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
丙酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,丙酸血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:606054 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/;ICD編碼是E71.1
做丙酸血癥基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說,基因檢測的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)