【佳學(xué)基因檢測】做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
甲羥戊酸激酶缺乏癥是英文mevalonate kinase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hyper IgD syndrome；hyperimmunoglobulin D with periodic fever；hyperimmunoglobulinemia D；mevalonic aciduria；mevalonicaciduria；periodic fever, Dutch type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止甲羥戊酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？
甲羥戊酸激酶缺乏癥是一種以發(fā)燒反反復(fù)作為特征的疾病，通常始于嬰兒期。每次發(fā)燒持續(xù)約3至6天，患者發(fā)生頻率變化很大。在兒童期發(fā)燒似乎更頻繁，一年會發(fā)生25次，但隨著年齡的增長發(fā)作次數(shù)減少。 甲羥戊酸激酶缺乏癥有額外的癥狀和體征，而嚴(yán)重程度取決于疾病類型。甲羥戊酸激酶缺乏癥有兩種類型：不太嚴(yán)重的類型稱為高免疫球蛋白血癥D綜合征（HIDS）,較嚴(yán)重的類型稱為甲羥尿癥（MVA）。 HIDS患者發(fā)燒時出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大（淋巴結(jié)?。?、腹痛、關(guān)節(jié)疼痛、腹瀉、皮疹、頭痛。偶爾，口周圍出現(xiàn)口瘡性潰瘍。在女性患者中，潰瘍可發(fā)生在陰道周圍。少數(shù)HIDS患者有智力殘疾、共濟失調(diào)、眼部問題、癲癇。HIDS患者很少在腎臟出現(xiàn)導(dǎo)致腎衰竭的淀粉樣變性。HIDS患者在接種疫苗、手術(shù)、外傷或壓力疾病下可引起發(fā)燒。多數(shù)HIDS患者血液中免疫系統(tǒng)蛋白水平異常高，即免疫球蛋白D（IgD的）和免疫球蛋白A（IGA）水平高。目前還不清楚為什么HIDS患者具有高水平的IgD和IgA。這些免疫球蛋白水平高似乎沒有引起任何體征或癥狀。HIDS患者不發(fā)燒時沒有任何癥狀和體征，并且壽命正常。 MVA患者一直有體征和癥狀，而不僅僅在發(fā)燒時?；純喊l(fā)育遲緩、漸進(jìn)性共濟失調(diào)、視力漸進(jìn)性出現(xiàn)問題、沒有按預(yù)期速度生長和增加體重（生長遲緩）。MVA患者頭小且瘦長。在兒童期或青春期，患者出現(xiàn)眼部問題，如眼部炎癥（葡萄膜炎）、眼白發(fā)藍(lán)（藍(lán)色鞏膜）、引起視力下降或白內(nèi)障的視網(wǎng)膜色素變性?；颊呱聿陌?，后期出現(xiàn)肌無力（肌?。VA患者在發(fā)燒時出現(xiàn)肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、腹痛、腹瀉和皮疹。癥狀嚴(yán)重的MVA患兒只能活到兒童期。癥狀較輕的患者壽命正常。
佳學(xué)基因mevalonate kinase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
全世界報告超過200人患有甲羥戊酸激酶缺乏癥;這些患者中的大多數(shù)具有高免疫球蛋白血癥D綜合征（HIDS）。
mevalonate kinase deficiency致病鑒定基因解碼
MVK基因中的突變引起甲羥戊酸激酶缺乏癥。 MVK基因編碼了甲羥戊酸激酶。該酶參與膽固醇的生成，膽固醇隨后轉(zhuǎn)化為類固醇激素和膽汁酸。正常發(fā)育和繁殖需要類固醇激素，膽汁酸用于消化脂肪。甲羥戊酸激酶還有助于產(chǎn)生某些細(xì)胞功能所必需的其它物質(zhì)，例如細(xì)胞生長，細(xì)胞成熟（分化），細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架（細(xì)胞骨架）的形成，基因活性（表達(dá)）以及蛋白質(zhì)產(chǎn)生和修飾。導(dǎo)致甲羥戊酸激酶缺陷的大多數(shù)MVK基因突變導(dǎo)致酶不穩(wěn)定的并且折疊成不正確的3維形狀，導(dǎo)致甲羥戊酸激酶活性降低。盡管甲羥戊酸激酶活性缺乏，但具有甲羥戊酸激酶缺乏癥的人通常正常
mevalonate kinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
mevalonate kinase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲羥戊酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是
做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
