【佳學(xué)基因檢測(cè)】做唾液酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

唾液酸尿癥是英文sialuria的中文翻譯。這一疾病又叫做French type sialuria Sialuria, French type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止唾液酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做唾液酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

唾液酸尿癥是一種影響發(fā)育的罕見病。患兒天生皮膚和眼白泛黃（新生兒黃疸），肝脾腫大，小紅細(xì)胞性貧血。面部扁平和粗相。暫時(shí)發(fā)育遲緩和肌張力減退也有報(bào)道。唾液酸尿癥患兒往往有頻繁的上呼吸道感染，脫水和腸胃不適（腸胃炎）。較大的兒童有癲癇發(fā)作和學(xué)習(xí)困難。一些患兒，智力發(fā)育基本正常。 唾液酸尿癥患者的癥狀差異很大。盡管對(duì)該病的長(zhǎng)期影響知之甚少，但許多與該病相關(guān)的問題似乎隨著年齡增長(zhǎng)而改善，。一些唾液酸尿癥成人患者從未就醫(yī)，因?yàn)樗麄兊陌Y狀和體征非常輕微，或沒有與該病相關(guān)的健康問題。

佳學(xué)基因sialuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

全世界少于10人被診斷患有唾液酸尿癥?？赡苡懈嗟牟∪藳]有被診斷出來，因?yàn)樗奶卣髯兓艽?，可能很難檢測(cè)。

sialuria致病鑒定基因解碼

GNE基因突變引起唾液酸尿癥。GNE基因編碼了一種遍布全身細(xì)胞和組織的酶。該酶參與產(chǎn)生唾液酸的生化途徑，唾液酸是一種單糖，附著于細(xì)胞表面上的復(fù)雜分子末端。通過修飾這些分子，唾液酸影響多種細(xì)胞功能，包括細(xì)胞遷移、粘附、細(xì)胞間的信號(hào)傳導(dǎo)和炎癥。平衡此酶的產(chǎn)生以確保細(xì)胞產(chǎn)生適量的唾液酸。當(dāng)不再需要唾液酸時(shí)，反饋系統(tǒng)會(huì)制止酶的合成。和唾液酸相關(guān)的突變破壞了這種反饋機(jī)制，導(dǎo)致唾液酸的過量產(chǎn)生。這種單糖在細(xì)胞內(nèi)積累，通過尿液中排泄。暫不明確唾液酸在體內(nèi)的積累是如何干擾唾液酸尿癥患者的正常發(fā)育的。

sialuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)報(bào)道的病例發(fā)生在沒有家族病史的人中，并且可能是由于基因中的新突變引起的。

sialuria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，唾液酸尿癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:269921 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sft/；ICD編碼是E77.8

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