【佳學基因檢測】做GRACILE綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

GRACILE綜合征是英文GRACILE syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Fellman syndrome Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis Finnish lethal neonatal metabolic syndrome growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death;竹葉綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止GRACILE綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做GRACILE綜合征基因解碼、基因檢測？

GRACILE綜合征是一種嚴重的疾病，在出生前開始。 GRACILE代表病癥的特征：生長遲緩，氨基酸尿，膽汁淤積，鐵過載，乳酸性酸中毒和早期死亡。在GRACILE綜合征中，出生前生長緩慢（子宮內(nèi)生長遲緩）。受影響的新生兒體形小于平均水平，并且無法以預期的速度生長和增加體重（未能茁壯成長）。 GRACILE綜合征的特征是肝臟中過量的鐵，這可能在出生前開始。鐵水平可以在出生后開始改善，盡管它們通常保持升高。在生命的先進天內(nèi)，具有GRACILE綜合征的嬰兒在體內(nèi)積累了一種稱為乳酸的化學物質(zhì)（乳酸性酸中毒）。它們還具有腎臟問題，導致尿液中氨基酸分子過量（氨基酸尿癥）。具有GRACILE綜合征的嬰兒患有膽汁淤積，是指產(chǎn)生和釋放膽汁的能力降低。膽汁淤積在生命的賊初幾個月導致不可逆的肝臟疾病（肝硬化）。由于GRACILE綜合征引起的嚴重的健康問題，具有這種病癥的嬰兒不能存活超過幾個月，大約一半的嬰兒在出生后的幾天內(nèi)死亡。

佳學基因GRACILE syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

GRACILE綜合征幾乎全部發(fā)現(xiàn)在芬蘭，估計在嬰兒中的患病率為47,000分之1。醫(yī)學文獻中報道了至少32名受影響的嬰兒。

GRACILE syndrome致病鑒定基因解碼

GRACILE綜合征由BCS1L基因中的突變引起。從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)存在于被稱為線粒體的細胞結構中，其將來自食物的能量轉換成細胞可以使用的形式。在線粒體中，BCS1L蛋白在氧化磷酸化中起作用，其是細胞衍生大部分能量的多步過程。 BCS1L蛋白質(zhì)對于形成稱為復合物III的一組蛋白質(zhì)是關鍵的，復合物III是涉及氧化磷酸化的幾種蛋白質(zhì)復合物之一。涉及GRACILE綜合征的遺傳變化改變BCS1L蛋白，并且異常蛋白質(zhì)比正常蛋白被分解的速度更快。剩下的小蛋白能夠幫助形成一些復雜的復合物，雖然數(shù)量大大減少，尤其是在肝

GRACILE syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

GRACILE syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GRACILE綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:603358 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E88.8

做GRACILE綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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