【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳糜微粒潴留病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

乳糜微粒潴留病是英文chylomicron retention disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Anderson disease ；Anderson syndrome ；CMRD ；hypobetalipoproteinemia with accumulation of apolipoprotein B-like protein in intestinal cells ；lipid transport defect of intestine;乳糜微粒滯留病, Anderson disease, Anderson syndrome, CMRD, hypobetalipoproteinemia with accumulation of apolipoprotein B-like protein in intestinal cells, lipid transport defect of intestine。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止乳糜微粒潴留病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乳糜微粒潴留病基因解碼、基因檢測(cè)？

乳糜微粒潴留病是影響膳食脂肪，膽固醇和某些脂溶性維生素的吸收的遺傳性疾病。隨著食物在飯后消化，形成稱為乳糜微粒的分子以將脂肪和膽固醇從腸攜帶到血液中。乳糜微粒對(duì)于吸收某些脂溶性維生素例如維生素E和維生素D也是必需的。乳糜微粒轉(zhuǎn)運(yùn)的缺乏導(dǎo)致膳食脂肪和脂溶性維生素的吸收（吸收不良）嚴(yán)重降低。足夠水平的脂肪，膽固醇和維生素是正常生長(zhǎng)和發(fā)展所必需的。乳糜微粒潴留疾病的體征和癥狀出現(xiàn)在出生后的賊初幾個(gè)月。它們包括未能增加體重和未能以預(yù)期的速度增長(zhǎng)（未茁壯成長(zhǎng)）；腹瀉;以及帶有脂肪且惡臭的糞便（steaterrhea）。這種疾病的其他特征可能在兒童后期發(fā)展，并經(jīng)常損害神經(jīng)系統(tǒng)的功能?；颊哔\終可能發(fā)展成反應(yīng)減退（低反射）和感覺振動(dòng)的能力降低。

佳學(xué)基因chylomicron retention disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

乳糜微粒潴留病是一種罕見的病癥，全世界約發(fā)現(xiàn)了40例病例。

chylomicron retention disease致病鑒定基因解碼

SAR1B基因中的突變引起乳糜微粒潴留病。 SAR1B基因編碼了參與輸送腸細(xì)胞內(nèi)乳糜微粒的蛋白質(zhì)，所述腸細(xì)胞是排在腸道并吸收營(yíng)養(yǎng)的細(xì)胞。SAR1B基因突變損害乳糜微粒釋放到血流中。血液中缺乏乳糜微粒阻止膳食脂肪和脂溶性維生素被身體使用，導(dǎo)致在患有乳糜微粒潴留疾病的人中有的營(yíng)養(yǎng)和發(fā)育問題。

chylomicron retention disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

chylomicron retention disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乳糜微粒潴留病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:246700 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E78.6

乳糜微粒潴留病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)