【佳學基因檢測】巖藻糖苷病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

巖藻糖苷病是英文fucosidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做Alpha-fucosidase deficiency Fucosidase deficiency Fucosidase Deficiency Disease;巖藻糖(沉積)癥，巖藻糖代謝病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巖藻糖苷病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做巖藻糖苷病基因解碼、基因檢測？

巖藻糖苷病是影響身體的許多區(qū)域，特別是大腦的病癥。患者的智力問題隨年齡的增長而惡化的，并且許多人在后來的生活中發(fā)展為癡呆?；加羞@種病癥的人常常運動技能發(fā)育遲緩，例如步行;他們所獲得的技能隨著時間的推移而退化。巖藻糖苷病的其他體征和癥狀包括生長受損;異常骨發(fā)育（多發(fā)性骨發(fā)育障礙）; 癲癇發(fā)作;異常肌肉僵硬（痙攣）; 擴大的血管簇在皮膚上形成小的深紅色斑點（血管瘤）;獨特的面部特征，通常被描述為“粗糙”;反復性呼吸道感染;和異常大的腹部器官（內臟增生）。在嚴重的病例中，癥狀通常在嬰兒期出現，患者通?；畹絻和砥?。在較輕的病例中，癥狀從1或2歲開始，患者傾向于活到到中年。過去，研究人員基于癥狀和發(fā)病年齡將這個病癥分成兩種類型，但目前的觀點是，這兩種類型實際上是按體征和癥狀嚴重程度歸類的單一病癥。

佳學基因fucosidosis基因解碼、基因檢測大數據分析

巖藻糖苷病是一種罕見病;全世界報告了約有100例病例。這種病癥似乎在意大利，古巴和美國西南部賊普遍。

fucosidosis致病鑒定基因解碼

FUCA1基因中的突變導致巖藻糖苷病。 FUCA1基因編碼了α-L-巖藻糖苷酶。該酶在分解與某些蛋白質（糖蛋白）和脂肪（糖脂）連接的糖分子（低聚糖）的復合物的過程中起作用。 α-L-巖藻糖苷酶負責在分解過程結束時切割稱為巖藻糖的糖分子。FUCA1基因突變嚴重降低或消除α-L-巖藻糖苷酶的活性。缺乏活性酶導致糖脂和糖蛋白的不有效分解。這些部分分解的化合物逐漸積聚在整個身體的各種細胞和組織中，并導致細胞機能不良。腦細胞對糖脂和糖蛋白的累積特別敏感，這可導致細胞死亡。腦細胞的損耗被認為導致巖藻糖苷病的神經學癥狀

fucosidosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

fucosidosis的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巖藻糖苷病的數據庫編碼是omim_id:230000 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E77.1

巖藻糖苷病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)