【佳學(xué)基因檢測(cè)】與NECAP1相關(guān)的早期嬰兒癲癇性腦病：該疾病的臨床描述和回顧

基因檢測(cè)在神經(jīng)科疾病的診斷和治療中如何增加藥物的有效性

根據(jù)婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心基因檢測(cè)如何阻斷疾病的遺傳，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Eur J Neurol》在第.?2022 May 31.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《與NECAP1相關(guān)的早期嬰兒癲癇性腦?。涸摷膊〉呐R床描述和回顧》的癲癇性腦病基因檢測(cè)及臨床表現(xiàn)分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Eliane Chouery,?Cybel Mehawej,?Sandra Sabbagh,?Jamal Bleik,?Andre Megarbane??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35638367和?doi: 10.1111/ene.15424.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

NECAP1,早期嬰兒癲癇性腦病,綜合征性癲癇,全外顯子組測(cè)序

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?NECAP1; early infantile epileptic encephalopathy; syndromic epilepsy; whole exome sequencing.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

癲癇性腦病持續(xù)研究的背景與目的：癲癇性腦?。‥E）是指以癲癇和腦病為特征的一組異質(zhì)性癲癇綜合征，導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙。這些疾病的發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度和腦電圖模式各不相同。雖然約40%的癲癇病例涉及遺傳因素，需要基因檢測(cè)進(jìn)行確診，而致病基因鑒定基因解碼則可以提高檢出率，但80%的早期嬰兒EEs（EIEEs）是由遺傳因素引起的，在《癲癇的分類及其致病基因》約125個(gè)基因先前與該疾病有關(guān)。癲癇性腦病致病基因的納入標(biāo)準(zhǔn)研究方法：對(duì)一名9個(gè)月大的女孩進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。癲癇性腦病致病基因的病理學(xué)過程研究結(jié)果：WES即全外顯子基因檢測(cè)能夠檢測(cè)先證者NECAP1基因（NMu 015509.3:p.Glu8Lys）中的純合錯(cuò)義突變。癲癇性腦病基因檢測(cè)在疾病確診中的作用的研究結(jié)論：在這里，癲癇性腦病研究的基因信息學(xué)課題組報(bào)告了一名9個(gè)月大患有EIEE的女孩NECAP1基因的先進(jìn)個(gè)純合錯(cuò)義突變。基因解碼的研究結(jié)果可以更好地描述NECAP1相關(guān)疾病的特征，并通過除EIEE外，還包括嚴(yán)重全身性肌張力減退、喂養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、嚴(yán)重小頭畸形、髓鞘形成延遲、胼胝體異常和眼睛異常來擴(kuò)大其臨床范圍。

 牛氣的基因檢測(cè)