【佳學(xué)基因檢測】眼科基因檢測如何檢測新發(fā)突變：基因于數(shù)據(jù)庫的檢測降低了檢測率

眼科基因檢測成功的的關(guān)鍵是什么：基因檢測與早期診斷

根據(jù)基因檢測在眼科疾病的診斷與治療中如何增加治療的有效性，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J Clin Med》在第.?2022 May 28;11(11):3055.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《眼科基因檢測如何檢測新發(fā)突變：基因于數(shù)據(jù)庫的檢測降低了檢測率》的角膜營養(yǎng)不良基因檢測的臨床案例大全文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yong Woo Ji,?Hyunmin Ahn,?Kyoung-Jin Shin,?Tae-Im Kim?,?Kyoung Yul Seo,?R Doyle Stulting,?Eung Kweon Kim??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35683443和?doi: 10.3390/jcm11113055.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Leu509Pro（L509P）,從頭突變,格子狀角膜營養(yǎng)不良,互變異構(gòu)移位,轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)（TGFBI）基因

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Leu509Pro (L509P); de novo mutation; lattice corneal dystrophy; tautomeric shift; transforming growth factor-β-induced (TGFBI) gene.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

角膜營養(yǎng)不良基因檢測的全面性研究背景：轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)（TGFBI）基因突變導(dǎo)致各種類型的角膜營養(yǎng)不良。在這里，佳學(xué)基因報告了一種新的新的L509P突變，該突變不位于轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)（TGFBI）基因及其臨床表型的已知熱點(diǎn)，類似于晶格角膜營養(yǎng)不良IIIA型（LCD IIIA）。角膜營養(yǎng)不良基因檢測病例介紹：一名36歲男性（先證者）因視力下降、間歇性眼部刺激以及雙眼疼痛反復(fù)性糜爛10年來就診。分子遺傳學(xué)及基因檢測分析顯示先證者和他的一個兒子中存在TGFBI L509P突變（c.1526T>C）。有趣的是，在先證者的親生父母中均未檢測到TGFBI突變或角膜異常，表明出現(xiàn)新發(fā)L509P突變。角膜營養(yǎng)不良的臨床檢查，包括裂隙燈回復(fù)照明和傅立葉域眼前段光學(xué)相干斷層掃描（FD-OCT），發(fā)現(xiàn)先證者的前基質(zhì)中有灰色沉積物，兩個角膜緣中有更深的折射線延伸至角膜緣，與晶格角膜營養(yǎng)不良IIIA型的診斷一致。觀察到表面彌漫性混濁和表面不規(guī)則，同時伴有角膜侵蝕和視力損害，需要進(jìn)行光療性角膜切除術(shù)（PTK）。先證者左眼的Bowman層和前基質(zhì)在去除上皮后進(jìn)行60μm PTK，以去除表面角膜混濁。術(shù)后第8周，他的BCVA從20/400提高到20/50，并維持了45個月。賊后一次就診時，針孔矯正視力為20/20，角膜混濁沒有反復(fù)。角膜營養(yǎng)不良基因檢測的全面性的可實(shí)施方案的研究結(jié)論：TGFBI基因中L509P的可遺傳從頭突變可產(chǎn)生嚴(yán)重的LCD IIIA，OCT引導(dǎo)的PRK可成功治療。

 遺傳病基因檢測