【佳學(xué)基因檢測】與NECAP1相關(guān)的早期嬰兒癲癇性腦?。涸?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病的臨床描述和回顧
基因檢測在神經(jīng)科疾病的診斷和治療中如何增加藥物的有效性
根據(jù)婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心基因檢測如何阻斷疾病的遺傳,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Eur J Neurol》在第.?2022 May 31.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《與NECAP1相關(guān)的早期嬰兒癲癇性腦?。涸摷膊〉呐R床描述和回顧》的癲癇性腦病基因檢測及臨床表現(xiàn)分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Eliane Chouery,?Cybel Mehawej,?Sandra Sabbagh,?Jamal Bleik,?Andre Megarbane??完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因大數(shù)據(jù)表簽:?35638367和?doi: 10.1111/ene.15424.?Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
NECAP1,早期嬰兒癲癇性腦病,綜合征性癲癇,全外顯子組測序
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
?NECAP1; early infantile epileptic encephalopathy; syndromic epilepsy; whole exome sequencing.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
癲癇性腦病持續(xù)研究的背景與目的:癲癇性腦?。‥E)是指以癲癇和腦病為特征的一組異質(zhì)性癲癇綜合征,導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙。這些疾病的發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度和腦電圖模式各不相同。雖然約40%的癲癇病例涉及遺傳因素,需要基因檢測進(jìn)行確診,而致病基因鑒定基因解碼則可以提高檢出率,但80%的早期嬰兒EEs(EIEEs)是由遺傳因素引起的,在《癲癇的分類及其致病基因》約125個基因先前與該疾病有關(guān)。癲癇性腦病致病基因的納入標(biāo)準(zhǔn)研究方法:對一名9個月大的女孩進(jìn)行全外顯子組測序。癲癇性腦病致病基因的病理學(xué)過程研究結(jié)果:WES即全外顯子基因檢測能夠檢測先證者NECAP1基因(NMu 015509.3:p.Glu8Lys)中的純合錯義突變。癲癇性腦病基因檢測在疾病確診中的作用的研究結(jié)論:在這里,癲癇性腦病研究的基因信息學(xué)課題組報告了一名9個月大患有EIEE的女孩NECAP1基因的第一個純合錯義突變?;蚪獯a的研究結(jié)果可以更好地描述NECAP1相關(guān)疾病的特征,并通過除EIEE外,還包括嚴(yán)重全身性肌張力減退、喂養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、嚴(yán)重小頭畸形、髓鞘形成延遲、胼胝體異常和眼睛異常來擴(kuò)大其臨床范圍。
牛氣的基因檢測
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】腫瘤850靶向藥物基因檢測為何要包括基質(zhì)金屬肽酶7(MMP7)基因
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】頭頸部鱗狀細(xì)胞癌免疫檢查點抑制劑的基因檢測生物標(biāo)記物
- 【佳學(xué)基因檢測】直腸肌異?;驒z測...
- 【佳學(xué)基因檢測】非綜合征性聽力損失和線粒體耳聾如何治療基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】智力障礙-多指-不可梳理毛發(fā)綜合癥治療方案優(yōu)化基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性耳道閉鎖早期診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】耳垂折痕基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學(xué)基因檢測】瓦登堡綜合征4c型基因檢測基因解碼分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】亞瑟綜合癥Ig型基因檢測怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】努南綜合癥12型基因檢測對阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】色素性視網(wǎng)膜炎-耳聾綜合征基因檢測的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性骨連接綜合征2型基因檢測為什么需要基因解碼?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳痙攣性截癱90a型基因檢測結(jié)果意義未明是怎么回事?...
- 【佳學(xué)基因檢測】手足裂畸形治療方案優(yōu)化基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱5a型準(zhǔn)確診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳痙攣性截癱31型明確診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳痙攣性截癱6型早期診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性痙攣性截癱30型避免診斷錯誤基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】亞瑟綜合癥if型基因檢測結(jié)果意義未明是怎么回事?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳痙攣性截癱8型基因檢測為什么需要基因解碼?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳痙攣性截癱9a型基因解碼與基因檢測的區(qū)別...
- 【佳學(xué)基因檢測】手/足裂畸形3型基因檢測與基因解碼的關(guān)系...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱54型基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱26型基因檢測機(jī)構(gòu)解釋...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱75型基因檢測質(zhì)量因素...
- 【佳學(xué)基因檢測】鰓管綜合征1型基因檢測的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱39型基因檢測原因...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱46型基因檢測的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱18型基因檢測的好處...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳痙攣性截癱73型基因檢測對查找原因的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱47型基因檢測對治療的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱43型基因檢測的必要性...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>