【佳學(xué)基因檢測】眼科基因檢測如何檢測新發(fā)突變:基因于數(shù)據(jù)庫的檢測降低了檢測率
眼科基因檢測成功的的關(guān)鍵是什么:基因檢測與早期診斷
根據(jù)基因檢測在眼科疾病的診斷與治療中如何增加治療的有效性,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J Clin Med》在第.?2022 May 28;11(11):3055.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《眼科基因檢測如何檢測新發(fā)突變:基因于數(shù)據(jù)庫的檢測降低了檢測率》的角膜營養(yǎng)不良基因檢測的臨床案例大全文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yong Woo Ji,?Hyunmin Ahn,?Kyoung-Jin Shin,?Tae-Im Kim?,?Kyoung Yul Seo,?R Doyle Stulting,?Eung Kweon Kim??完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因大數(shù)據(jù)表簽:?35683443和?doi: 10.3390/jcm11113055.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
Leu509Pro(L509P),從頭突變,格子狀角膜營養(yǎng)不良,互變異構(gòu)移位,轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)(TGFBI)基因
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
?Leu509Pro (L509P); de novo mutation; lattice corneal dystrophy; tautomeric shift; transforming growth factor-β-induced (TGFBI) gene.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
角膜營養(yǎng)不良基因檢測的全面性研究背景:轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)(TGFBI)基因突變導(dǎo)致各種類型的角膜營養(yǎng)不良。在這里,佳學(xué)基因報告了一種新的新的L509P突變,該突變不位于轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)(TGFBI)基因及其臨床表型的已知熱點,類似于晶格角膜營養(yǎng)不良IIIA型(LCD IIIA)。角膜營養(yǎng)不良基因檢測病例介紹:一名36歲男性(先證者)因視力下降、間歇性眼部刺激以及雙眼疼痛復(fù)發(fā)性糜爛10年來就診。分子遺傳學(xué)及基因檢測分析顯示先證者和他的一個兒子中存在TGFBI L509P突變(c.1526T>C)。有趣的是,在先證者的親生父母中均未檢測到TGFBI突變或角膜異常,表明出現(xiàn)新發(fā)L509P突變。角膜營養(yǎng)不良的臨床檢查,包括裂隙燈回復(fù)照明和傅立葉域眼前段光學(xué)相干斷層掃描(FD-OCT),發(fā)現(xiàn)先證者的前基質(zhì)中有灰色沉積物,兩個角膜緣中有更深的折射線延伸至角膜緣,與晶格角膜營養(yǎng)不良IIIA型的診斷一致。觀察到表面彌漫性混濁和表面不規(guī)則,同時伴有角膜侵蝕和視力損害,需要進(jìn)行光療性角膜切除術(shù)(PTK)。先證者左眼的Bowman層和前基質(zhì)在去除上皮后進(jìn)行60μm PTK,以去除表面角膜混濁。術(shù)后第8周,他的BCVA從20/400提高到20/50,并維持了45個月。賊后一次就診時,針孔矯正視力為20/20,角膜混濁沒有復(fù)發(fā)。角膜營養(yǎng)不良基因檢測的全面性的可實施方案的研究結(jié)論:TGFBI基因中L509P的可遺傳從頭突變可產(chǎn)生嚴(yán)重的LCD IIIA,OCT引導(dǎo)的PRK可成功治療。
遺傳病基因檢測
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