基因解碼導(dǎo)讀:嬰兒期肝病是引起兒童期殘疾或死亡的重要原因之一。多數(shù)的新生兒或嬰兒期肝臟疾病表現(xiàn)為膽汁淤積,其病因多樣,先天性膽汁酸合成障礙就是其中一種。
什么是先天性膽汁酸合成障礙
先天性膽汁酸合成障礙是一種以膽汁淤積為主要特征的代謝性疾病。肝細(xì)胞生產(chǎn)并釋放膽汁,膽汁在消化過程中用于吸收脂肪和脂溶性維生素,如維生素A、D、E和K。膽汁酸是膽汁的組成成分,由膽固醇形成,用于刺激膽汁流動以及吸收脂溶性維生素。先天性膽汁酸合成障礙導(dǎo)致異常的膽汁酸在體內(nèi)累積,體內(nèi)的中間代謝物和膽固醇會損害某些器官系統(tǒng)。
先天性膽汁酸合成障礙的癥狀
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,在沒有基因解碼的干預(yù)下,先天性膽汁酸合成障礙的體征和癥狀通常發(fā)生在新生兒以及嬰兒時期,成年期也可患病,但病情較輕?;颊叱30橛邪l(fā)育遲緩、黃疸、脂肪瀉等。隨著病情的發(fā)展,患者可出現(xiàn)肝臟異常,包括肝臟腫大、炎癥或肝硬化,并且脾臟也可能腫大。由于患者無法吸收某些脂溶性維生素,會導(dǎo)致各種癥狀:維生素A缺乏會導(dǎo)致視力問題;維生素D缺乏會導(dǎo)致骨軟化;維生素E缺乏導(dǎo)致協(xié)調(diào)性差和發(fā)育遲緩;維生素K缺乏會導(dǎo)致血液凝固異常,進(jìn)而導(dǎo)致易出血和瘀傷。一些疾病案例也曾報道過一些患者還會患有進(jìn)行性神經(jīng)疾病?;颊呷绻患霸邕M(jìn)行有效治療,先天性膽汁酸合成障礙患者常在兒童時期就會患有肝硬化、組織纖維化、門脈高血壓、體液潴留,賊終導(dǎo)致肝功能衰竭甚至死亡。
先天性膽汁酸合成障礙的分類
先天性膽汁酸合成障礙根據(jù)不同類型的相關(guān)酶的缺乏分,可分為多種類型。先天性膽汁酸合成障礙1型由于3β-羥固醇-Δ5-C27類固醇脫氫酶缺乏(3β-hydroxysteroid-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency)引起;先天性膽汁酸合成障礙2型是由Δ4-3-氧固醇 5β-還原酶缺陷(Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency)引起;先天性膽汁酸合成障礙3型氧固醇由7α-羥化酶缺陷(oxysterol 7α-hydroxylase deficiency)引起。先天性膽汁酸合成障礙1型和2型較為常見,3型以及因其他酶缺乏導(dǎo)致的類型較為罕見,相關(guān)疾病案例較少。
基因突變是根本原因
基因解碼研究表明,HSD3B7基因的突變是引起先天性膽汁酸合成障礙1型的主要基因。HSD3B7指導(dǎo)合成3β-羥基類固醇脫氫酶類型7酶(3β-HSD7),由于基因突變造成缺乏功能型的3β-HSD7酶,膽汁酸不能轉(zhuǎn)運(yùn)出肝臟進(jìn)入腸道消化脂肪,結(jié)果就會導(dǎo)致膽固醇和其他脂肪堆積在肝臟中,并且脂溶性維生素也不被吸收,這就是先天性膽汁酸合成障礙1型的發(fā)病原因;同樣,AKR1D1基因的突變是先天性膽汁酸合成障礙2型的主要基因,突變導(dǎo)致5β-還原酶的缺陷,跟先天性膽汁酸合成障礙1型的發(fā)病原因一樣,導(dǎo)致1型與2型患者出現(xiàn)的癥狀相似,單從臨床診斷很難區(qū)分,可以利用基因解碼分析出的基因信息作為判斷依據(jù)。
早發(fā)現(xiàn)早治療
由于先天性膽汁酸合成障礙發(fā)病年齡小,且只依靠臨床診斷很難判斷是哪種類型,所以可以根據(jù)基因檢測檢測序列,再加上基因解碼對其進(jìn)行分析,確定發(fā)病原因進(jìn)而為臨床診斷提供科學(xué)依據(jù),加上目前對于先天性膽汁酸合成障礙的治療有比較顯著的效果,因此,早期發(fā)現(xiàn)并且及時診斷是非常重要的?;蚪獯a可以讓患者及早減輕痛苦的折磨,并且對于孕育后代也有指導(dǎo)作用,為健康保駕護(hù)航。
(版權(quán)說明:本文系佳學(xué)基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。)
- 【佳學(xué)基因檢測】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】做努南綜合癥遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測】諾里病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】莫爾基奧病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】莫爾基奧綜合癥基因檢測促進(jìn)社會接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】哪里可以做米斯曼角膜營養(yǎng)不良基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】為什么要做麥卡德爾病基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】麥庫斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】做萊伯遺傳性視神經(jīng)病遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么檢查科斯特曼粒細(xì)胞缺乏癥基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院對萊爾氏綜合癥基因檢測的科普...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測能確診利氏病嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】勞伯氏病基因檢測主要查什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】喬布氏綜合癥如何進(jìn)行基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】埃克博姆氏綜合征病理科基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】唐氏綜合癥檢測患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】達(dá)里爾氏病基因檢測可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)院對德庫姆氏病基因檢測的認(rèn)識...
- 【佳學(xué)基因檢測】杜安氏綜合癥基因檢測如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】考登氏病要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】直腸肌異常基因檢測...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>