導(dǎo)讀：先天性腎病綜合征是一種腎臟疾病，從嬰兒時(shí)期開(kāi)始，通常會(huì)導(dǎo)致兒童早期不可逆的腎功能衰竭，并發(fā)展為終末期腎病。

什么是先天性腎病綜合征？

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄，先天性腎病綜合征是由腎臟衰竭引起，且腎臟不能有效的將血液中的廢物過(guò)濾過(guò)濾到尿液中，從而導(dǎo)致蛋白尿、高膽固醇血癥、腹水和水腫等癥狀?；颊哌€會(huì)發(fā)生血尿，導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)量減少，進(jìn)而造成貧血。先天性腎病綜合征患者的血液凝結(jié)異常或某些白細(xì)胞數(shù)量減少，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能減弱，頻繁感染?；加邢忍煨阅I病綜合征的兒童，在沒(méi)有進(jìn)行基因解碼干預(yù)下，通常在2-8歲發(fā)展成終末期腎臟疾病。
 

發(fā)病原理及機(jī)制

個(gè)體基因差異是導(dǎo)致先天性腎病綜合征的重要原因，基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)NPHS1或NPHS2基因的突變會(huì)導(dǎo)致該病，他們編碼的蛋白質(zhì)存在于腎臟中的足細(xì)胞中，足細(xì)胞附著于腎小球基底膜（GBM）的外側(cè)。NPHS1或NPHS2編碼的蛋白質(zhì)被發(fā)現(xiàn)在兩個(gè)足細(xì)胞表面的狹縫隔膜的區(qū)域中，基因突變導(dǎo)致功能蛋白減少或缺失，損害了正常狹縫隔膜的形成。如果沒(méi)有功能性狹縫隔膜，更多的分子會(huì)異常地通過(guò)腎臟并隨著尿液排出，包括蛋白質(zhì)和血細(xì)胞。腎臟的過(guò)濾功能從出生開(kāi)始惡化，賊終導(dǎo)致終末期腎臟疾病，其遺傳模式為常染色體隱性遺傳。

其他基因突變導(dǎo)致少數(shù)先天性腎病綜合征病例，此外環(huán)境因素，如先天性梅毒或弓形蟲(chóng)病等感染也是導(dǎo)致該病的重要因素，通過(guò)佳學(xué)基因解碼可以找到不同的先天性腎病綜合征患者的發(fā)病原因。

基因解碼案例

4歲的小宇是先天性腎病綜合征患者，臨床表現(xiàn)為蛋白尿，低白蛋白血癥，水腫，局灶節(jié)段性腎小球硬化癥（FSGS）以及上呼吸道感染，父母非常疑惑，因?yàn)樾∮畹?1歲哥哥是正常的，通過(guò)佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)小宇的NPHS1基因中2號(hào)外顯子缺失了兩個(gè)核苷酸，以及一個(gè)純合突變，找到了發(fā)病的根本原因，并得到了個(gè)性化治療方案，減輕了疾病帶來(lái)的痛苦。但是，如果沒(méi)有及時(shí)進(jìn)行在佳學(xué)基因解碼，孩子的癥狀或許得不到很好的控制，后果不堪設(shè)想?；蚪獯a技術(shù)的好外是將孩子是否健康的決定權(quán)交給自己，而不是交給上天的垂憐。