導(dǎo)讀:山西廣靈縣的王先生夫婦迎來(lái)了他們的領(lǐng)先個(gè)孩子,本來(lái)幸福的一家三口卻被一種不知名的疾病折磨著,孩子高敏體質(zhì),甚至連牛奶都不能喝,不能長(zhǎng)久站立,不能磕著碰著,否則雙腳會(huì)腫脹,全身也會(huì)淤青,到底是什么疾病讓剛出生的寶寶受如此大的痛苦?
孩子身體不適,病因始終查不出
2015年8月20日,家住山西廣靈縣的王先生夫婦迎來(lái)了他們的領(lǐng)先個(gè)孩子,并給他取名為亮亮,但是開(kāi)心不過(guò)十余天,王先生發(fā)現(xiàn)兒子竟然拉血便,讓這一家慌了神。他們馬上去醫(yī)院檢查,但始終查不出孩子得了什么病,醫(yī)生建議去大醫(yī)院檢查。3天后,王先生夫婦便帶著兒子前往了省醫(yī)院。他們?cè)谑♂t(yī)院做了多項(xiàng)檢查,顯示孩子血小板偏低,但其余各項(xiàng)指標(biāo)都是正常的,賊后,醫(yī)生建議給孩子做一個(gè)基因檢測(cè)進(jìn)行病因查找,隨后聯(lián)系了佳學(xué)基因進(jìn)行檢測(cè),在等待結(jié)果的日子里,亮亮免疫力極低,還是高敏體質(zhì),牛奶都不能喝,由于血小板減少,導(dǎo)致亮亮身上總是青紫,還伴有濕疹,只能靠輸人體免疫蛋白丙球來(lái)維持生命。
經(jīng)佳學(xué)基因檢測(cè)分析孩子WAS基因發(fā)生突變,孩子所患疾病實(shí)為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征。濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征,是一種X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病,是由基因突變引起,以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn),這類病癥一般女性攜帶致病基因但不發(fā)病,男性易發(fā)病且死亡率極高,全世界男性發(fā)病率為1-10/1000000。由于癥狀較為復(fù)雜,臨床醫(yī)生很難確診,一般可通過(guò)基因檢測(cè)查找病因,尋求治療方向。
亮亮的主治醫(yī)生說(shuō)得了濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征通過(guò)骨髓移植還是有治療希望的,治好率高達(dá)70%,得知孩子有救了,王先生夫婦的心終于能安心點(diǎn)了。
臨床癥狀復(fù)雜多變,小小的感冒也會(huì)致命
患病者通常會(huì)患有微血小板減少癥,即血小板的數(shù)量及大小會(huì)減少,這種血小板異常,通常從出生時(shí)就會(huì)出現(xiàn),使患兒輕微創(chuàng)傷后即可導(dǎo)致瘀傷或長(zhǎng)時(shí)間出血。
濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征會(huì)導(dǎo)致T細(xì)胞缺陷,可導(dǎo)致各種免疫疾病和炎癥性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。許多患有這種疾病的人同時(shí)也會(huì)出現(xiàn)濕疹,這是一種炎癥性皮膚疾病,其特征為出生后數(shù)月即可出現(xiàn)紅色濕疹,常見(jiàn)于頭面部、前臂和腘窩等部位。該病會(huì)增加自身免疫性疾病及炎癥性疾病的風(fēng)險(xiǎn)外,其患癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加,如淋巴瘤等。
由于患者免疫力極低,拉肚子、感冒后也必須馬上入院治療,稍有不慎,就會(huì)有生命危險(xiǎn)。
為什么WAS基因突變會(huì)導(dǎo)致該病的發(fā)生?
濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征是由于WAS基因突變所致。該基因?yàn)橹苽鋀ASP蛋白質(zhì)發(fā)出指令,這種蛋白質(zhì)幾乎在所有血液細(xì)胞中都會(huì)存在。WASP蛋白參與從血細(xì)胞表面向肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架的信號(hào)傳遞,這是構(gòu)成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架的纖維網(wǎng)絡(luò)。WASP信號(hào)的傳遞可激活細(xì)胞并觸發(fā)其移動(dòng)并附著于其他細(xì)胞和組織。在白細(xì)胞中,這種信號(hào)允許肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架建立細(xì)胞與它們靶向的外來(lái)侵入物(免疫突觸)之間的相互作用。
而WAS基因突變會(huì)破壞WASP蛋白的功能,WASP信號(hào)的丟失破壞了血細(xì)胞中肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架的功能。缺乏WASP的白細(xì)胞對(duì)環(huán)境的反應(yīng)能力下降,形成免疫突觸。因此,白細(xì)胞對(duì)外來(lái)入侵者的反應(yīng)能力較差,導(dǎo)致許多與濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征有關(guān)的免疫問(wèn)題。同樣,缺血小板中缺少功能性WASP蛋白也會(huì)損害它們的發(fā)育,導(dǎo)致血小板體積縮小和細(xì)胞的早期死亡。
該病會(huì)隔代遺傳?
由于該病是X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病,即突變的基因位于X染色體上,這是兩條性染色體之中的一條。男性只有一個(gè)X染色體,每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因拷貝突變足以造成這種疾病的發(fā)生。而在女性中有兩個(gè)X染色體,基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能引起這種疾病。因?yàn)榕圆惶赡苡袃蓚€(gè)基因拷貝突變,因此,男性更容易發(fā)生X連鎖隱性遺傳疾病,而女性患者很少見(jiàn)。X連鎖遺傳的一個(gè)特點(diǎn)就是父親不能將X連鎖特質(zhì)傳給他們的兒子,也就是說(shuō)患有該病的男性的下一代(他的配偶健康),生的男孩將是健康的,女孩是濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征基因攜帶者,而女性攜帶者所生的男孩將有50%的幾率會(huì)患病,這就有了會(huì)隔代遺傳的說(shuō)法。
所以父母均正常,他們的孩子也是會(huì)有患病幾率的,而佳學(xué)基因可通過(guò)分析父母雙方的基因信息,揭示后代可能會(huì)出現(xiàn)的疾病風(fēng)險(xiǎn),提供婚戀建議,阻斷家族難言之隱疾病的傳播,讓后代的基因組合更完美。
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