2016年，家住廣西玉林的李江（化名）夫婦找到佳學(xué)基因解碼研究中心，原來他們的領(lǐng)先個(gè)寶寶才出生后26天被查出甲基丙二酸血癥，現(xiàn)在病情已趨于穩(wěn)定，他們擔(dān)心是遺傳原因?qū)е潞⒆踊疾〉模绻?，孩子是否還會患病，于是他們請佳學(xué)基因進(jìn)行檢測分析，經(jīng)檢測孩子MCEE基因突變引起了甲基丙二酸血癥，并對李江夫婦進(jìn)行該基因的驗(yàn)證，結(jié)果顯示，李江夫婦均為該基因突變的攜帶者，即二胎也會有25%的幾率患病，為了避免二胎遺傳，目前我們可以通過健康寶貝基因解碼孕育健康寶寶。

這到底是一種什么怪病？

甲基丙二酸血癥是一種基因遺傳性疾病，即患病者自身無法正確處理某些蛋白質(zhì)和脂肪（脂質(zhì)），發(fā)病率為1/5-10萬，該病臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，患兒會出現(xiàn)嘔吐，脫水，肌張力低下，發(fā)育遲緩，嗜睡，肝臟腫大以及體重不增等癥狀。在成長發(fā)育過程中還會出現(xiàn)喂養(yǎng)問題，智力障礙，慢性腎臟疾病和胰腺炎癥等諸多問題。如果不進(jìn)行治療，這種疾病在某些情況下會導(dǎo)致昏迷，甚至死亡。
 

基因解碼探索導(dǎo)致該病的原因

     基因解碼研究顯示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突變可導(dǎo)致甲基丙二酸血癥。甲基丙二酸血癥對患者患病程度的影響取決于基因突變發(fā)生在哪個(gè)基因身上以及突變的嚴(yán)重程度。

甲基丙二酸血癥病例中約60％是由MUT基因突變引起的。該基因?yàn)榧谆釂熙oA變位酶提供指令。這種酶可與維生素B12（也稱為鈷胺素）分解氨基酸、某些脂質(zhì)和膽固醇。MUT基因突變改變了酶的結(jié)構(gòu)或減少了酶的量，而阻止了這些分子的正確分解。因此，甲基丙二酸單酰CoA和其他潛在毒性化合物，在人體的器官和組織中積累，導(dǎo)致甲基丙二酸血癥的癥狀體征。

MUT基因突變導(dǎo)致的變位酶完全缺陷為mut0型。Mut 0是甲基丙二酸血癥賊嚴(yán)重的一種類型，治療結(jié)果賊差。改變甲基丙二酰CoA變位酶結(jié)構(gòu)但不消除其活性的突變導(dǎo)致稱為mut –型，MUT –型通常不太嚴(yán)重，但發(fā)病癥狀較MUT 0型多。

MMAA，MMAB或MMADHC基因突變同樣可引起甲基丙二酸血癥。甲基丙二酰輔酶A變位酶功能的正常運(yùn)行得益于MMAA，MMAB和MMADHC基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。而這三種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)發(fā)生突變會削弱甲基丙二酰CoA變位酶的活性，從而導(dǎo)致甲基丙二酸血癥。

由MCEE基因突變引起的甲基丙二酸血癥，是由于該基因?yàn)樯a(chǎn)甲基丙二酰輔酶A差向異構(gòu)酶提供指令。像甲基丙二酰CoA變位酶一樣，該酶也在氨基酸、某些脂質(zhì)和膽固醇的分解中起著重要的作用。甲基丙二酰輔酶A差向異構(gòu)酶的功能中斷導(dǎo)致甲基丙二酸血癥，但發(fā)病較輕。
 

我們該如何預(yù)防該病的發(fā)生？

該病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的MUT，MMAA，MMAB，MMADHC或MCEE基因的兩個(gè)拷貝都具有突變，才可獲病。
 

目前，這些基因以及其他致病基因都可以通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行檢測，對于準(zhǔn)備結(jié)婚生育的夫婦，建議進(jìn)行婚前、產(chǎn)前甲基丙二酸血癥風(fēng)險(xiǎn)檢測，及時(shí)規(guī)避生育風(fēng)險(xiǎn)，孕育健康寶寶。有時(shí)候，沒有家族史的家庭也會發(fā)生這種疾病。除了致病基因遺傳自父母以外，一個(gè)人在發(fā)育過程中，也可以產(chǎn)生這種突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。

在中國多數(shù)家庭只要一個(gè)孩子，孩子在每個(gè)家庭都是未來的希望，在這些病友群里有各式各樣的遺傳病，這些家長們或長期都奔波在去醫(yī)院求醫(yī)治療的路途中，抑或奔波于為孩子籌集住院費(fèi)用的路途中；還有的夫妻連續(xù)生了2-3個(gè)相同癥狀的患兒，才明白遺傳病的危害，但是悔之晚矣，優(yōu)生優(yōu)育是人類進(jìn)化的過程，也是人類的正當(dāng)權(quán)益，而基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，勢必將優(yōu)生優(yōu)育做到。針對準(zhǔn)備步入婚姻的情侶、關(guān)心孩子健康的父母和即將要孩子的夫妻，可以選擇適合的基因檢測產(chǎn)品，同時(shí)選擇健康的生活方式以避免出生缺陷的發(fā)生。