遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：多發(fā)性硬化癥（MS）是一種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫疾病，相比于男性而言，女性更容易患病且比男性高三倍之多。在沒(méi)有基因解碼基因檢測(cè)的干預(yù)下，多發(fā)性硬化癥患者的癥狀多樣，嚴(yán)重程度各不相同，這就需要致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行病因查找，對(duì)癥治療。
 

多發(fā)性硬化癥是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一種疾病，在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，會(huì)導(dǎo)致身體的免疫細(xì)胞攻擊神經(jīng)系統(tǒng)，主要發(fā)生在大腦、脊髓或視神經(jīng)中。

多發(fā)性硬化癥患者可能會(huì)出現(xiàn)一些肌肉相關(guān)癥狀，例如：肌肉痙攣、麻木、平衡性協(xié)調(diào)性差、手臂和腿部活動(dòng)困難、行走不穩(wěn)或困難、單手或雙腿無(wú)力；

多發(fā)性硬化癥還會(huì)導(dǎo)致一系列其他腦部和神經(jīng)癥狀，其中包括：注意力下降、記憶喪失、判斷力差、厭煩思考、抑郁癥、情緒波動(dòng)、頭暈、平衡性差以及眩暈等。

患有多發(fā)性硬化癥的男性和女性都可能出現(xiàn)視力問(wèn)題。這包括：部分或完全視力喪失、移動(dòng)眼睛時(shí)疼痛、雙重視野、視野模糊、無(wú)意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)、眼睛不適和視覺(jué)困難等。

對(duì)于許多多發(fā)性硬化癥患者來(lái)說(shuō)，身體或特定部位的麻木、刺痛和疼痛的感覺(jué)很常見(jiàn)，感覺(jué)為針刺感或灼燒感，這會(huì)造成行走問(wèn)題或引起身體不平衡，進(jìn)而導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。多發(fā)性硬化癥病變也會(huì)影響吞咽，造成咀嚼和吞咽食物產(chǎn)生困難，甚至還會(huì)影響將食物通過(guò)食道進(jìn)入胃部的能力。其他常見(jiàn)癥狀還包括膀胱感染、便秘、腹瀉等腸道病變。
 

基因解碼研究人員認(rèn)為，影響女性的多發(fā)性硬化癥癥狀似乎與激素水平有關(guān)， 女性多發(fā)性硬化癥患者會(huì)有特有癥狀，包括月經(jīng)問(wèn)題、妊娠相關(guān)癥狀和更年期問(wèn)題?；蚪獯a研究表明，一些女性患者在月經(jīng)期間疾病癥狀加劇，例如極度疲勞、虛弱、抑郁以及平衡性更差，這可能是因?yàn)樵诖似陂g雌激素水平下降導(dǎo)致。雖然基因解碼研究發(fā)現(xiàn)多發(fā)性硬化癥對(duì)生育能力沒(méi)有影響，并且對(duì)于大多數(shù)女性來(lái)說(shuō)，多發(fā)性硬化癥癥狀在懷孕期間會(huì)穩(wěn)定或改善，特別是在孕中期和孕晚期，然而，在分娩后復(fù)發(fā)很是常見(jiàn)。在一些女性患者在絕經(jīng)后多發(fā)性硬化癥癥狀會(huì)惡化。
 

多發(fā)性硬化癥（MS）是一種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫疾病，免疫系統(tǒng)攻擊并破壞或破壞髓鞘，髓鞘是一種圍繞并隔離神經(jīng)的物質(zhì)，是覆蓋大腦和脊髓神經(jīng)纖維的脂肪物質(zhì)，就像手機(jī)充電器中纏繞電線的塑料一樣。當(dāng)髓鞘被弄亂時(shí)，神經(jīng)不能以他們?cè)械姆绞絹?lái)回傳遞信息，導(dǎo)致進(jìn)出大腦的神經(jīng)沖動(dòng)扭曲或中斷，這便導(dǎo)致多發(fā)性硬化癥各種各樣的癥狀。

基因解碼研究表明，個(gè)體基因差異是導(dǎo)致多發(fā)性硬化癥的重要因素，如N**3基因，該基因發(fā)生突變可導(dǎo)致其基因產(chǎn)物的功能喪失，N**3基因編碼肝X受體α（LXRA）蛋白，它與維甲類X受體形成異源二聚體復(fù)合物。多發(fā)性硬化癥家族中的突變位于配體結(jié)合結(jié)構(gòu)域，與異源二聚化有關(guān)。攜帶N**3基因突變的人有70%的幾率發(fā)展成多發(fā)性硬化癥。

此外還有H***1基因突變也是多發(fā)性硬化癥發(fā)展的重要基因，找到病因并及早進(jìn)行預(yù)防可以阻止疾病在家族中延續(xù)。
 

根據(jù)基因解碼找到致病基因后，可根據(jù)致病基因情況采用不同的治療方案，如制定用藥方案及生活方式的改變讓患者有效控制疾病的發(fā)展，避免復(fù)發(fā)。如果家人中有多發(fā)性硬化癥患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼并進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查，避免后代患病。

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