導(dǎo)讀:“瓷娃娃”,這個美麗的字眼,代表的卻是一群飽受疾病和生活折磨的人,“瓷娃娃”即成骨不全癥,發(fā)病患兒易發(fā)生骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴(yán)重的骨折,這是一種罕見遺傳性骨疾病,我們該如何預(yù)防呢?基因解碼基因檢測是可以信賴的答案。
成骨不全癥導(dǎo)致無數(shù)患兒告別校園
天津市張先生的兒子涵涵1歲多在路上不慎絆倒,導(dǎo)致骨折,到醫(yī)院打了石膏,此后,孩子就經(jīng)常骨折,經(jīng)診斷涵涵患上的是瓷娃娃病,由于怕磕碰、絆倒,在學(xué)校時,老師都不讓涵涵上體育課。當(dāng)別的同學(xué)在教室外面嬉鬧時,涵涵只能一個人呆在教室里。由于經(jīng)常生病住院,讀三年級時,涵涵基本沒法去學(xué)校上過課,只能休學(xué)在家。
成骨不全癥(OI)是一組主要影響骨骼的遺傳性疾病。 顧名思義“ 成骨不全 ”即骨骼未完全發(fā)育?;颊咴谳p微外傷或沒有明顯原因的情況下容易骨折,且易出現(xiàn)多發(fā)性骨折,嚴(yán)重者骨折可發(fā)生在胎兒期,病情較輕者不易骨折。這種病是基因病,基因檢測需要依賴國際上已報道的病例作為判斷依據(jù),基因解碼技術(shù)在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢。
目前成骨不全癥約有八個分型,可從I型到VIII型。其分型主要通過體征和癥狀進行區(qū)分,但依然會有特征重疊部分。I型是成骨不全癥賊輕的類型,II型是賊嚴(yán)重的,其他類型的癥狀介于這兩個極端之間。佳學(xué)基因采用致病基因鑒定基因解碼不僅可以精確的分類,更重要的是可以在生育前、疾病發(fā)生前對疾病的種類、發(fā)生時間和嚴(yán)重程度進行判斷。
輕型成骨不全癥主要發(fā)生在兒童期和青春期期間,通常由輕微創(chuàng)傷引起的骨折,成年期骨折發(fā)生率較低。此外,患者通常具有藍色或灰色的鞏膜,并可能在成年后出現(xiàn)聽力障礙,其身高通常是正常的或接近正常的身高。
其他類型的成骨不全癥較為嚴(yán)重,可能在出生之前就有頻繁的骨折,其特征可能包括藍鞏膜,身材矮小,聽力障礙,呼吸系統(tǒng)問題,牙齒發(fā)育障礙等。II型是成骨不全癥賊嚴(yán)重的形式,出生后肋骨及肺部發(fā)育不全,呼吸困難可危及生命,經(jīng)常在出生后不久死亡。
據(jù)統(tǒng)計,全世界每十萬人中就有六到七人遺患此病,其中I型和IV型是成骨不全癥賊常見的類型,每10萬人中既有4-5人發(fā)病。
是什么原因?qū)е潞⒆踊忌铣晒遣蝗Y?
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),COL1A1,COL1A2,CRTAP和P3H1基因突變可導(dǎo)致成骨不全癥。
COL1A1和COL1A2基因突變造成的成骨不全癥占總數(shù)的90%以上,這些基因為制備I型膠原蛋白提供指令,這種膠原蛋白是骨骼,皮膚和其他結(jié)締組織中所必須具備的,為身體發(fā)育提供構(gòu)架和力量。
I型成骨不全主要是由于COL1A1基因突變導(dǎo)致,基因突變使I型膠原蛋白在體內(nèi)的數(shù)量急劇減少,會導(dǎo)致骨頭變脆并容易斷裂。造成II型,III型和IV型成骨不全的突變發(fā)生在COL1A1或COL1A2基因中,這些突變通常會改變I型膠原分子的結(jié)構(gòu),I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)的缺陷會削弱結(jié)締組織,特別是骨骼,從而導(dǎo)致成骨不全的特征。
CRTAP和P3H1基因突變導(dǎo)致的成骨不全癥是非常罕見的,但發(fā)病也較為嚴(yán)重。由CRTAP突變引起的成骨不全通常為VII型,而由P3H1突變引起的成骨不全為VIII型。這兩種基因的突變擾亂了膠原分子的正常折疊、裝配和分泌,削弱了結(jié)締組織,從而導(dǎo)致了嚴(yán)重的骨異常和生長問題。
基因解碼研究顯示,導(dǎo)致這種病的仍然還有其他基因在作怪,基因解碼開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù),根據(jù)發(fā)病機理,而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因,更能精準(zhǔn)的查找致病基因,分析也的準(zhǔn)確性方面也具有決定性優(yōu)勢。
面對罕見遺傳病,我們該做些什么?
成骨不全癥是由于基因序列變化引起的,常常病情發(fā)展迅速,死亡率很高,給患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一個家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的,家庭中只要有一個患病,其他人患病的可能性就很高,只有找到疾病的原因,才有可能提前檢測和預(yù)防疾病在其他親人中再次出現(xiàn)。因此,成骨不全癥的致病基因?qū)ふ液丸b定極為重要,基因解碼技術(shù)是目前賊有效的方法。
基因解碼通過大量的全基因解碼發(fā)現(xiàn),每個人都會都攜帶3~4個隱性遺傳的致病基因序列。“看似健康”的夫妻雙方,卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變,就可能生育患有遺傳病的孩子,因此,沒有家族遺傳病史,不代表不會生患遺傳病的孩子。
目前,佳學(xué)基因可以通過婚前孕前基因解碼基因檢測,準(zhǔn)確的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,這將成為婚檢的常規(guī)手段,婚檢將不再局限于檢查配偶雙方的健康情況,還將檢測下一代的健康狀況。基因解碼,解讀生命密碼,基因技術(shù)讓人類對抗自然不確定性的能力越來越強,讓婚姻、家庭生活更幸福、和諧,讓人類越來越健康,長壽!
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