導(dǎo)語:
進(jìn)行性骨纖維發(fā)育不良(FOP)是一種肌肉組織和結(jié)締組織逐漸骨化所導(dǎo)致,常發(fā)病于肌腱和韌帶處,形成異位骨化,從而限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)。通常在幼兒時(shí)期比較明顯,賊初可能會(huì)從脖子和肩膀開始,隨著身體發(fā)展到四肢。這種疾病以基因自發(fā)突變居多,佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以找到突變基因。
有什么嚴(yán)重危害
當(dāng)關(guān)節(jié)受到影響時(shí),額外骨組織的形成會(huì)導(dǎo)致活動(dòng)性逐漸喪失。無法完全張開嘴可能會(huì)導(dǎo)致說話和飲食困難。隨著時(shí)間的推移,患有這種疾病的人可能由于他們的飲食問題而經(jīng)歷營養(yǎng)不良。由于肋骨周圍形成額外的骨組織,限制了肺部的擴(kuò)張,因此他們也可能有呼吸困難。
如何與其他疾病區(qū)分
進(jìn)行性骨纖維發(fā)育不良患者的肌肉的任何創(chuàng)傷,如跌倒或侵入性醫(yī)療程序,都可能引發(fā)肌肉腫脹和炎癥,隨后在受傷部位更快地骨化。進(jìn)行性骨纖維發(fā)育不良患者一般會(huì)有天生畸形的大姆指。大腳趾的這種異常也是一個(gè)特征,有助于區(qū)分這種疾病與其他骨骼和肌肉疾病。佳學(xué)基因的基因解碼基因檢測通過致病基因鑒定技術(shù),明確發(fā)病的根本原因,幫助醫(yī)師更準(zhǔn)確的進(jìn)行診斷,避免誤診。
發(fā)病機(jī)制
佳學(xué)基因研究發(fā)現(xiàn),ACVR1基因突變導(dǎo)致進(jìn)行性骨纖維發(fā)育不良。ACVR1基因指導(dǎo)合成一種蛋白質(zhì),稱為骨形態(tài)發(fā)生蛋白(BMP)I型受體。ACVR1蛋白存在于身體的許多組織中,包括骨骼肌和軟骨。它有助于控制從出生到成年的骨骼和肌肉的生長和發(fā)育。
基因解碼研究人員認(rèn)為,ACVR1基因突變可能會(huì)在某些條件下改變受體的形狀,并破壞控制受體活性的機(jī)制。受體的組成型激活引起骨和軟骨的過度生長以及關(guān)節(jié)的融合,導(dǎo)致進(jìn)行性骨纖維發(fā)育不良的體征和癥狀的發(fā)生。
遺傳方式
佳學(xué)基因的大量研究揭示:雖然這種疾病是以常染色體顯性遺傳方式遺傳的,但大多數(shù)進(jìn)行性骨纖維發(fā)育不良的病例是由基因自發(fā)突變引起的,這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。在少數(shù)情況下,患者是繼承了一名同樣患病的家長的突變基因。佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼,找到發(fā)病的根本原因,設(shè)計(jì)個(gè)性化的治療方案,并且會(huì)進(jìn)行婚戀指導(dǎo),讓后代不再患病。
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