導語：色素失禁癥是一種可以影響許多身體系統(tǒng)，尤其是皮膚的遺傳性疾病。這種疾病在女性中比在男性中更為常見。由于是基因突變導致，并且在沒有家族史的家庭中也會出現(xiàn)，所以，了解疾病的相關知識、通過致病基因鑒定基因解碼及早預防與診斷是很重要的。。

色素失禁癥的體征及癥狀

色素失禁癥的特征是在整個兒童期和成年期出現(xiàn)皮膚異常。許多受影響的嬰兒在出生時和嬰兒早期出現(xiàn)起泡疹，并隨后發(fā)展為疣狀皮膚。在幼兒時期，皮膚發(fā)生灰色或棕色斑塊，這就是色素沉著過度導致。這些斑塊隨著時間的推移會逐漸消失，患有色素失禁癥的成年人的胳膊和腿部皮膚因色素減退導致皮膚顏色為淺色。

色素失禁癥的其他體征和癥狀也包括：影響頭皮導致脫發(fā)、牙齒異常、眼睛異常、嚴重情況會導致視力喪失、手指甲和腳趾甲發(fā)生畸形。個別色素失禁癥患者的病情會影響大腦，導致發(fā)育遲緩或智力障礙，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)問題。
 

發(fā)病原因及發(fā)病機制

佳學基因發(fā)現(xiàn)，IKBKG基因突變導致色素失禁癥的一個原因?；蚪獯a技術是佳學基因基因的技術體系，它不同于基因檢測?；蚪獯a揭示： IKBKG基因指導合成的蛋白質有助于調節(jié)核因子κB-B。核因子-κB是一組蛋白質，它有助于避免細胞在響應某些信號后凋亡。大約80％的患者具有IKBKG基因缺失突變。這種缺失可能導致產(chǎn)生的IKBKG蛋白異常小且無功能。其他色素失禁癥患者發(fā)生的基因突變同樣阻止了IKBKG蛋白質的生產(chǎn)，基因解碼技術而不是基因檢測技術可以確定這些基因。如果沒有這種蛋白質，核因子-κB的調節(jié)不當，細胞對引發(fā)凋亡的信號更為敏感。研究人員認為，這種異常的細胞死亡導致了色素失禁的癥狀和體征。

疾病的遺傳方式

佳學基因發(fā)現(xiàn)IKBKG突變引起的色素失禁癥以X連鎖模式遺傳的，與疾病相關的基因位于X染色體上。由于女性有兩條X染色體，每個細胞中兩個基因拷貝的其中有一個發(fā)生突變就足以引起色素失禁癥。一些細胞產(chǎn)生正常量的IKBKG蛋白，一些細胞不會產(chǎn)生，由于生產(chǎn)不平衡導致患病。

因為男性只有一個X染色體，大多數(shù)IKBKG突變導致IKBKG蛋白的完全喪失。缺乏這種蛋白質在發(fā)育早期是致命的，所以很少有男性出生時患有色素失禁癥。

如何知道有沒有患??？

一些色素失禁癥患者是從同樣患病的父親或母親那里繼承了IKBKG突變。其他病例是由于該基因在發(fā)育過程中自發(fā)突變，這就是為什么沒有疾病家族史的情況下也會患病的原因?；蚪獯a通過致病基因鑒定基因檢測技術，分析、翻譯、解讀患者獨特的基因序列信息，找到發(fā)病的根本原因，提供個性化的治療方案，并且?guī)椭颊叩暮蟠辉倩疾　Ｔ斍檎堊稍儯?001601189。