白血病是一種造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，而骨髓是人體的主要造血組織。在正常骨髓中，早期的造血干細(xì)胞的可以分化發(fā)育成多種類型血細(xì)胞：白細(xì)胞——保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞；紅細(xì)胞——攜帶氧氣；血小板——參與血凝血過程。而在急性髓系白血病中，骨髓產(chǎn)生大量異常的，不成熟的稱之為幼稚髓性細(xì)胞的白細(xì)胞，導(dǎo)致原本應(yīng)該發(fā)育為正常的白細(xì)胞的干細(xì)胞卻分化為癌性的白血病細(xì)胞。在骨髓中大量異常的細(xì)胞會(huì)干擾功能性白細(xì)胞，紅細(xì)胞和血小板的產(chǎn)生。而CEBPA基因突變導(dǎo)致的嚴(yán)重的家族性髓系白血病是急性髓細(xì)胞性白血病的一種?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同的白血病是由不同的基因突變引起的。在基因解碼結(jié)果的指示下，基因檢測(cè)公司應(yīng)運(yùn)而生，開發(fā)出一系列基因檢測(cè)產(chǎn)品。

家族性急性髓性白血病伴CEBPA基因突變的患者白細(xì)胞缺乏，因此更容易發(fā)生感染；少數(shù)也會(huì)發(fā)生貧血，導(dǎo)致疲勞和虛弱；患者血小板減少癥，容易引起瘀傷和異常出血。家族性急性髓性白血病伴CEBPA基因突變還可能存在其他癥狀，包括發(fā)熱和體重減輕。

在生活中，出現(xiàn)貧血、感染、虛弱等癥狀，通常僅僅是針對(duì)這些癥狀進(jìn)行治療，而忽視導(dǎo)致這種現(xiàn)象出現(xiàn)的原因。沒有想到這可能是一種嚴(yán)重的疾病——白血病，當(dāng)發(fā)現(xiàn)時(shí)卻已錯(cuò)過賊佳治療時(shí)期。佳學(xué)基因推出的重大疾病和腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、致病基因鑒定基因解碼可以在疾病未發(fā)生前知曉疾病風(fēng)險(xiǎn)，明確致病基因，做到有針對(duì)性的防治，而杜絕重大疾病、嚴(yán)重疾病被忽視或誤診的可能，為健康成功保駕護(hù)航！

每100,000人就約有4人發(fā)生急性髓性白血病，一般情況下，急性骨髓性白血病主要發(fā)生在老年人中，但基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，CEBPA基因突變導(dǎo)致的家族性急性髓性白血病通常發(fā)生的更早。在佳學(xué)基因檢測(cè)分析的病例 中，賊早在4歲時(shí)就有發(fā)生。雖然這種形式患者的存活率為50%—65%，相比之下，其他形式的急性髓系白血病患者的存活率僅為25％-40％。然而，具有CEBPA基因突變的家族性急性髓性白血病的患者在初次治好后有較高的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

白血病基因解碼研究表明：CEBPA基因突變會(huì)導(dǎo)致家族性急性髓性白血病，而這個(gè)基因突變存在于人體中的每個(gè)細(xì)胞。當(dāng)然引起白血病的致病基因遠(yuǎn)不止CEBPA這一個(gè)基因，在佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征》數(shù)據(jù)庫中記錄了大量可增加白血病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和導(dǎo)致白血病發(fā)生的基因，因此進(jìn)行更多的基因解碼基因檢測(cè)對(duì)找到白血病致病基因是相當(dāng)有必要的。在這里我們僅以CEBPA基因?yàn)槔?，為大家介紹基因是如何導(dǎo)致白血病發(fā)生的？

基因編碼蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)參與生命活動(dòng)。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：CEBPA基因編碼一種叫做CCAAT /增強(qiáng)子結(jié)合蛋白α的蛋白，這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，它附著在DNA的特定區(qū)域，并參與控制某些基因的活性，被認(rèn)為是一個(gè)腫瘤抑制因子，有助于防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂過快或不受控制。

然而，CEBPA基因突變導(dǎo)致家族性急性髓性白血病患者CEBPA基因編碼的CCAAT /增強(qiáng)子結(jié)合蛋白α的蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常， CCAAT/增強(qiáng)子結(jié)合蛋白α的腫瘤抑制功能異常導(dǎo)致破壞了骨髓中血細(xì)胞產(chǎn)生的調(diào)節(jié)，引起在急性髓性白血病中異常細(xì)胞產(chǎn)生不受控制。

另外，值得注意的是CEBPA基因突變導(dǎo)致的家族性急性髓性白血病呈常染色體顯性遺傳，意味著細(xì)胞中CEBPA基因的一個(gè)拷貝突變足以導(dǎo)致該的發(fā)生。該基因突變可以是遺傳的，也可以是后天獲得的，但不管是何種形式，均會(huì)導(dǎo)致急性髓系白血病的發(fā)生。

寫在賊后：白血病不僅讓患者飽受折磨，也會(huì)讓家庭承受莫大的痛苦；關(guān)注白血病，致力白血病的有效防治是佳學(xué)基因解碼及全社會(huì)的共同心愿，白血病基因解碼通過基因檢測(cè)基因解碼不僅可以分析白血病患病風(fēng)險(xiǎn)，更能尋找白血病的致病基因，揭示發(fā)病根源，讓家族遠(yuǎn)離白血病，健康快樂每一天?；蚪獯a與基因檢測(cè)不同的是。基因檢測(cè)是只檢測(cè)導(dǎo)致他人發(fā)病的基因位點(diǎn)，而基因解碼是分析、查代患者體內(nèi)的患病基因序列。