基因解碼導(dǎo)讀：常見(jiàn)的卟啉病有皮膚卟啉病和急性卟啉病，所有類(lèi)型的卟啉病都是由于生產(chǎn)血紅素方面存在問(wèn)題所導(dǎo)致。卟啉病的體征和癥狀會(huì)根據(jù)具體的類(lèi)型和發(fā)病嚴(yán)重程度而有所不同?；蛲蛔儗?dǎo)致相關(guān)酶的缺乏，基因解碼通過(guò)致病基因鑒定可以找到不同類(lèi)型卟啉病的發(fā)病原因。

什么是卟啉病？

卟啉病是由于血紅素合成步驟中出現(xiàn)異常所引起疾病。血紅素是人體所有器官的重要分子，血紅素在血液，骨髓和肝臟中含量賊豐富。血紅素是血紅蛋白的組分 ，血紅蛋白是在血液中攜帶氧氣的蛋白質(zhì)。

卟啉病類(lèi)型多樣

研究人員已經(jīng)確定了幾種不同類(lèi)型的卟啉病，是根據(jù)其遺傳原因及其體征和癥狀進(jìn)行分類(lèi)。一種稱(chēng)為皮膚卟啉病，主要影響皮膚。暴露在陽(yáng)光下的皮膚區(qū)域的脆性增加，并且會(huì)起泡，極易造成感染，疤痕，皮膚色素沉著。皮膚卟啉病包括先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病，紅細(xì)胞生成性原卟啉病，肝紅細(xì)胞生成性卟啉病和遲發(fā)性皮膚卟啉病。

其他類(lèi)型的卟啉病，稱(chēng)為急性卟啉病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這些疾病被稱(chēng)為急性的，是因?yàn)榛颊叩捏w征和癥狀很快出現(xiàn)并且通常持續(xù)很短的時(shí)間。急性卟啉病會(huì)引起腹痛，嘔吐，便秘和腹瀉。在患病期間，患者也可能會(huì)患有肌肉無(wú)力，癲癇發(fā)作，發(fā)燒和精神上的變化，如焦慮和幻覺(jué)。這些體征和癥狀可能會(huì)危及生命，尤其是控制呼吸的肌肉的癱瘓。急性卟啉病包括急性間歇性卟啉病和ALAD缺乏性卟啉病。遺傳性糞卟啉病和多樣性卟啉病這兩種類(lèi)型可以同時(shí)具有急性特征和皮膚癥狀。

卟啉病也可分為紅細(xì)胞生成類(lèi)型和肝臟類(lèi)型，取決于破壞性的化合物首先在體內(nèi)累積的位置，這些化合物則是卟啉和卟啉前體。在紅細(xì)胞生成性卟啉病中，這些化合物起源于骨髓。紅細(xì)胞生成性卟啉病包括紅細(xì)胞生成性原卟啉病和先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病。與紅細(xì)胞生成性卟啉病相關(guān)的癥狀包括貧血和脾腫大。其他類(lèi)型的卟啉病被認(rèn)為是肝卟啉病。在這些疾病中，卟啉和卟啉前體主要來(lái)源于肝臟，導(dǎo)致肝功能異常，并增加肝癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

環(huán)境因素會(huì)嚴(yán)重影響卟啉病的癥狀的發(fā)生和嚴(yán)重程度。酒精，吸煙，某些藥物，激素，其他疾病，壓力，節(jié)食或禁食，都可以引發(fā)疾病的體征和癥狀。此外，暴露在陽(yáng)光下會(huì)使皮膚卟啉病患者的皮膚損傷程度迅速惡化。

哪些基因突變會(huì)引起卟啉病

那么多的疾病類(lèi)型，如何判斷是由哪個(gè)基因突變引起的呢？基因解碼分析發(fā)現(xiàn)，每種形式的卟啉病大多都是由以下基因的其中一個(gè)或幾個(gè)發(fā)生突變引起的：ALAD，ALAS2，CPOX，F(xiàn)ECH，HMBS，PPOX，UROD或UROS。和其他一些以篩查為目的的基因檢測(cè)相比，基因解碼通過(guò)全面的基因檢測(cè)技術(shù)，將不同類(lèi)型的卟啉病患者的特有的基因序列進(jìn)行分析與解讀后，能夠找到發(fā)病的根本原因，并設(shè)計(jì)個(gè)性化的解決方案，幫助患者在治療疾病的過(guò)程中少走彎路，減輕痛苦。

卟啉病的發(fā)病原理和遺傳模式

與卟啉病有關(guān)的基因指導(dǎo)合成提供了制造血紅素所需的酶。大多數(shù)這些基因的突變降低了酶活性，限制了人體產(chǎn)生血紅素的量。結(jié)果，在血紅素生成過(guò)程中形成了稱(chēng)為卟啉和卟啉前體的化合物，這些化合物在肝和其他器官中異常積聚。當(dāng)這些物質(zhì)積聚在皮膚上并與陽(yáng)光相互作用時(shí)，會(huì)引起皮膚形態(tài)的卟啉病。當(dāng)卟啉和卟啉前體聚集并損傷神經(jīng)系統(tǒng)時(shí)，就會(huì)發(fā)生急性形式的疾病。

一些類(lèi)型的卟啉病是以常染色體顯性模式遺傳的，其他卟啉病以常染色體隱性模式遺傳，當(dāng)紅細(xì)胞生成性原卟啉由ALAS2基因的突變引起時(shí)，它具有X連鎖顯性模式的繼承。不同類(lèi)型的卟啉病遺傳模式是不同的，基因解碼根據(jù)每個(gè)患者不同的卟啉病類(lèi)型，通過(guò)基因檢測(cè)致病基因鑒定技術(shù)，分析與解讀基因信息，找到發(fā)病的根本原因，避免誤診或漏診的情況發(fā)生，并提供治療方案，為健康保駕護(hù)航。