概述：囊性纖維化是一種由基因引起的遺傳性疾病，其特征在于粘稠的粘液積累，損傷身體許多器官。囊性纖維化賊常見的癥狀和體征包括對呼吸系統的進行性損傷和引起慢性消化系統疾病。
粘液是潤滑和保護氣道、消化系統、生殖系統和其他器官和組織的內層物質。在患有囊性纖維化的人群中，身體會產生異常粘稠的粘液導致堵塞氣道，引起肺部呼吸和細菌感染，感染會引起慢性咳嗽，喘息和炎癥等嚴重問題。隨著時間推移，粘液的積聚和感染會造成永久性的肺損傷，形成瘢痕組織（纖維化）和囊腫。
大多數囊性纖維化患者也有消化系統的問題。一些受影響的嬰兒會有胎糞腸梗阻，出生后就發(fā)生腸梗阻。胰腺產生的胰島素，調節(jié)機體的血糖水平；產生的酶有助于消化食物。而在囊性纖維化患者中，粘液阻塞胰腺導管，導致胰島素的產生減少并阻止消化酶到達腸道以幫助消化，引起腹瀉，營養(yǎng)不良，生長不良，體重減輕。在青春期或成年期，可引起稱為囊性纖維化相關性糖尿病（CFRDM）。
囊性纖維化患者還會導致呼吸系統，消化系統和生殖系統的健康問題。囊性纖維化曾經被認為是一種致命的兒童疾病；大多數男性囊性纖維化的患者由于粘液阻塞了輸卵管導致不育；而患有囊性纖維化的女性其生殖能力也會受到影響。
基因解碼研究表明：CFTR基因突變會導致囊性纖維化。CFTR基因編碼氯離子進出細胞的信號通道。而氯化物是氯化鈉的一個組成部分，是汗液中的常見鹽，并且氯化物在細胞中也具有重要的功能：例如，氯離子有助于調控組織中水的移動，而這是生產薄而自由流動的粘液所必需的。
CFTR基因突變會破壞氯化物信號通道，導致肺，胰腺和其他器官產生非常粘稠的粘液，阻塞氣道和各種導管，引起囊性纖維化的特征性體征和癥狀。
值得注意的是，可以引起囊性纖維化的基因不只有CFTR，其他基因和環(huán)境因素也導致疾病的發(fā)生。例如，CFTR以外的基因突變會使得有些囊性纖維化患者的病情更加嚴重。在佳學基因建立的《人的基因序列與人體疾病表征數據庫》庫中記錄了眾多與囊性纖維化相關的基因，這也是為什么在做囊性纖維化致病基因鑒定基因檢測基因解碼時，全面的基因檢測對于找到疾病的原因更有價值和意義。
由于囊性纖維化是屬于常染色體隱性遺傳，佳學基因指出，這意味著每個細胞中的兩個基因貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個突變的致病基因的，但他們通常不表現出病癥的體征和癥狀，這也是為什么父母沒病而孩子卻帶病的原因。
值得高興的是，囊性纖維化早期發(fā)現可以通過改善治療方法，得到及時治療與控制，囊性纖維化的患者也可健康生活。這也是精準基因檢測基因解碼的價值所在，越早進行基因檢測和基因解碼分析，明確疾病風險，早發(fā)現早治療，為健康成功保駕護航！
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