Ⅰ型糖尿病是一種以異常高血糖為特征的疾病。在這種糖尿病中，由于胰腺中β細(xì)胞遭到破壞使胰島素停止分泌，導(dǎo)致體內(nèi)胰島素絕對不足而患病。胰島素控制葡萄糖從血液中傳遞到細(xì)胞轉(zhuǎn)化為能量的數(shù)量。缺乏胰島素導(dǎo)致無法控制葡萄糖進行能量轉(zhuǎn)化或無法控制血液中的糖的數(shù)量。
Ⅰ型糖尿病可發(fā)生于任何年齡，但他通常始于成年早期，賊常見的是從青春期開始發(fā)病。該疾病的第一癥狀是由高血糖引起的，包括頻尿（多尿），過度口渴（煩渴），疲勞，視力模糊，手腳刺痛或失去知覺以及體重減輕。如果血糖不能通過胰島素替代療法得到很好的控制，那么這種癥狀可能會在疾病過程中不斷復(fù)發(fā)。此外，不恰當(dāng)?shù)难强刂?，也可能?dǎo)致血糖過低（低血糖）。常在運動期間或進食延遲期發(fā)生低血糖癥狀。低血糖可引起頭痛，眩暈，饑餓，發(fā)抖，出汗，虛弱和激動等癥狀。
Ⅰ型糖尿病若不進行治療，可出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥：糖尿病酮癥酸中毒。沒有胰島素，細(xì)胞不能攝取葡萄糖，細(xì)胞中葡萄糖的缺乏促使肝臟試圖通過向血液中釋放更多的葡萄糖來補償，從而使血糖變得非常高。而這些細(xì)胞不能用血液中的葡萄糖作為能量，而是用脂肪來代替。分解脂肪以獲得能量會產(chǎn)生酮類廢物，這種化合物可在Ⅰ型糖尿病患者體內(nèi)累積至毒性水平，導(dǎo)致糖尿病酮癥酸中毒。受影響的個體開始出現(xiàn)呼吸急促伴有爛蘋果氣味，以及出現(xiàn)惡心、嘔吐、面部潮紅、腹痛，和口干等癥狀。在嚴(yán)重的情況下，糖尿病酮癥酸中毒會導(dǎo)致昏迷和死亡。
多年來，與糖尿病有關(guān)的慢性高血糖同時也會對血管和神經(jīng)造成損害，導(dǎo)致許多器官和組織的并發(fā)癥。如：
糖尿病視網(wǎng)膜病變，導(dǎo)致視力喪失或賊終失明；
糖尿病腎病也可能發(fā)生，并可能導(dǎo)致腎功能衰竭和終末期腎?。‥SRD）；
糖尿病神經(jīng)病變也經(jīng)常發(fā)生，尤其是在足部。由于循環(huán)障礙和感覺喪失，使受傷反應(yīng)遲鈍，造成足部永久性損傷，即糖尿病足，嚴(yán)重的情況下，損傷可能導(dǎo)致截肢。
患有Ⅰ型糖尿病的人患心臟病、中風(fēng)和泌尿功能障礙和性功能障礙的風(fēng)險也增加。
Ⅰ型糖尿病在美國發(fā)病率為1-2/10000，18歲人群發(fā)病率為1/ 300。與歐洲，英國，加拿大和新西蘭的發(fā)病頻率是相似的。亞洲和南美洲發(fā)病率要低很多，約1/1000000，但Ⅰ型糖尿病的發(fā)病每年程遞增趨勢，在過去20年中，全球Ⅰ型糖尿病發(fā)病率每年增加2％至5％。
Ⅰ型糖尿病占全球糖尿病病例的5%-10%。大多數(shù)糖尿病患者為Ⅱ型糖尿病，體內(nèi)產(chǎn)生胰島素的能力并非完全喪失，有的患者體內(nèi)胰島素甚至產(chǎn)生過多，但胰島素的作用效果較差，因此患者體內(nèi)的胰島素是一種相對缺乏。
Ⅰ型糖尿病的病因仍在不斷的研究中，目前，已經(jīng)確定了數(shù)十種與Ⅰ型糖尿病相關(guān)的基因突變，如HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1等基因的突變。這些基因為制備在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)提供指令。在HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1基因?qū)儆谝粋€基因家族的基因，被稱為人類白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合體。HLA復(fù)合體有助于免疫系統(tǒng)將人體自身的蛋白質(zhì)與病毒和細(xì)菌等外來入侵所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)區(qū)分來來。
Ⅰ型糖尿病通常被認(rèn)為是一種自身免疫性疾病。當(dāng)免疫系統(tǒng)攻擊人體自身的組織和器官時，發(fā)生自身免疫性疾病。由于某種原因，Ⅰ型糖尿病患者的免疫系統(tǒng)會破壞胰腺中產(chǎn)生胰島素的β細(xì)胞。這些細(xì)胞的損傷會損害胰島素的分泌，并導(dǎo)致Ⅰ型糖尿病的癥狀和體征。
包括HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1在內(nèi)的HLA基因具有許多變異，并且個體具有這些變異的多種基因型組合，稱為單倍型。某些HLA單倍型與Ⅰ型糖尿病的較高發(fā)病風(fēng)險相關(guān)，HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1基因突變特異性組合也會導(dǎo)致高風(fēng)險。這些單倍型似乎增加了對β細(xì)胞不適當(dāng)?shù)拿庖叻磻?yīng)的風(fēng)險。然而，這些變異體也存在于普通人群中，但只有約5％的具有基因變體的人群會發(fā)生Ⅰ型糖尿病。HLA致病基因型約占該病遺傳風(fēng)險的40％，其他HLA基因型似乎對該病起到了保護的作用。此外如環(huán)境因素和其他基因的突變也會增加該病的發(fā)病風(fēng)險。
現(xiàn)在，患上Ⅰ型糖尿病的人是逐日增加，此病給人們的生活帶來了很大的影響和傷害。尤其是早期發(fā)生時因為不了解Ⅰ型糖尿病的病因，才會導(dǎo)致病情發(fā)生，或者是并發(fā)癥的發(fā)生，因而大家需要知道Ⅰ型糖尿病的病因，及時進行Ⅰ型糖尿病風(fēng)險基因檢測，以便提前防治發(fā)生Ⅰ型糖尿病。
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