尼曼-皮克病（簡(jiǎn)稱NPD）又稱鞘沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。是一種影響的身體多系統(tǒng)的疾病，嚴(yán)重程度也各不相同。根據(jù)致病基因和疾病的癥狀、體征將尼曼-皮克病主要分為4種類型：A型，B型，C1型和C2型。
A型和B型尼曼-皮克病的發(fā)病率約為1/25萬，在猶太人血統(tǒng)中比普通人群中更常見，發(fā)病率約為1/4萬。C1型和C2型尼曼-皮克病的發(fā)病率約為1/15萬，常見的是C1型，約占95％，一些患者曾被認(rèn)為是D型尼曼-皮克病，然而基因解碼發(fā)現(xiàn)，這些患者卻攜帶C1型的致病基因。但是這種病在中國(guó)，受限于醫(yī)療水平的發(fā)展不均衡，很多醫(yī)生都沒曾接觸過，其癥狀和體征常會(huì)讓醫(yī)生誤以為是其他的疾病，導(dǎo)致診斷率不高，而尼曼匹克病的發(fā)病率遠(yuǎn)高于以上的數(shù)據(jù)。
“不知道哪一天是告別，但我知道，這告別將不再悲慟欲絕。那些肝腸寸斷的過往，曾經(jīng)那么慌張，而今卻像蝴蝶被驚擾的翅膀，翩躚而過。生命理應(yīng)如此從容，愛你的父親在微笑目送……”——選自汪永忠書稿
“候鳥爸爸”汪永忠是即將赴美留學(xué)的醫(yī)學(xué)博士，然而，上天卻將不治之癥安排給了他5歲的女兒。女兒希望能用手中的畫筆留下對(duì)這個(gè)世界的記憶，他做出了一個(gè)冒險(xiǎn)之舉——拔掉女兒身上所有的監(jiān)視儀器，為女兒辦理了出院手續(xù)。他像一只候鳥，帶著女兒從北到南“遷徙”，讓女兒坦然接受生命的生死輪回， “候鳥爸爸”背著女兒走遍中國(guó)的22個(gè)城市，整理出800萬字的護(hù)理筆記。對(duì)生命的釋然也讓12歲的女兒打破了活不過10歲的醫(yī)學(xué)預(yù)言。
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A型尼曼-皮克病的患兒生存率很低，通常在3個(gè)月時(shí)，出現(xiàn)肝脾腫大，并發(fā)育不良。少數(shù)患兒，在1歲之前發(fā)育正常，然后逐漸喪失思維能力和運(yùn)動(dòng)能力，患兒通常會(huì)出現(xiàn)廣泛的肺損傷——間質(zhì)性肺病，從而引起反復(fù)發(fā)作性肺部感染，賊終導(dǎo)致呼吸衰竭。
B型尼曼-皮克病通常在兒童中期發(fā)病，可生存到成年，其癥狀和體征類似于A型，但沒有A型嚴(yán)重。B型尼曼-皮克病常有肝脾腫大，反復(fù)的肺部感染，和血小板減少癥，患者身材矮小，骨齡延長(zhǎng)。約1/3的B型尼曼-皮克病患者有眼底櫻桃紅斑點(diǎn)異?；蛏窠?jīng)功能障礙。
C1、C2型的尼曼-皮克病的癥狀和體征非常相似，但其致病基因各不相同。C1型C2型的尼曼-皮克病的癥狀通常會(huì)在兒童期隨時(shí)出現(xiàn)疾病的癥狀和體征：通常會(huì)有共濟(jì)失調(diào)，垂直核上注視麻痹——無法垂直移動(dòng)眼睛，肌張力障礙，嚴(yán)重肝臟疾病和間質(zhì)性肺?。徽Z(yǔ)言障礙和吞咽障礙會(huì)隨著時(shí)間的推移會(huì)惡化，導(dǎo)致喂養(yǎng)不良?；颊叱３Ｖ橇p退，1/3會(huì)有癲癇。
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：A型和B型尼曼-皮克病是由SMPD1基因突變引起的。SMPD1基因編碼一種存在于溶酶體中的酸性鞘磷脂酶。酸性鞘磷脂酶將鞘磷脂轉(zhuǎn)化為神經(jīng)酰胺。SMPD1基因突變導(dǎo)致酸性鞘磷脂酶不足，使得鞘磷脂分解減少，并積累在細(xì)胞中，使得細(xì)胞功能異常并賊終死亡。隨著時(shí)間的推移，患者的包括腦，肺，脾和肝的組織和器官功能功能嚴(yán)重受損。
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NPC1或NPC2基因突變導(dǎo)致C型尼曼-皮克病。這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)的運(yùn)動(dòng)。基因突變導(dǎo)致功能性蛋白質(zhì)的缺乏，使得膽固醇和其他脂質(zhì)的正常轉(zhuǎn)移發(fā)生障礙，導(dǎo)致異常積累在細(xì)胞中。而需要這些脂質(zhì)的細(xì)胞由于脂質(zhì)的缺乏使得細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能受損。脂質(zhì)的積聚以及細(xì)胞功能障礙賊終導(dǎo)致細(xì)胞死亡，造成組織器官損傷。
每年2月的賊后一天是世界罕見病日，尼曼皮克病作為罕見病的一種，但還有更多的罕見病值得大家關(guān)注。其實(shí)罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能?；蚪獯a可以疾病發(fā)生之前知曉疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提早采取有效的防治措施降低疾病帶來的傷害。更重要的是，佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)可以運(yùn)用在在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前，預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，避免后代遺傳該疾病，讓愛情的結(jié)晶永遠(yuǎn)璀璨。
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