遺傳性腎炎也叫奧爾波特綜合征（Alport syndrome），是一種以腎臟病變、聽力障礙和眼部異常為疾病特征、本質上是由基因引起的遺傳性綜合征。遺傳性腎炎患者的腎功能會受到影響。幾乎所有患者都患有血尿，這表明腎臟的功能發(fā)生了異常。許多遺傳性腎炎的患者也會出現(xiàn)蛋白尿。隨著疾病的發(fā)展，腎功能會逐漸喪失，賊終導致終末期腎?。‥SRD）。
導致遺傳性腎炎發(fā)生的基因突變，不僅會影響腎臟和眼睛，還會影響耳朵，引起感音神經(jīng)性耳聾。這是基因序列的變化，使得患者在童年時期或青春期早期內耳發(fā)育異常?；颊咭矔加芯铙w畸形和視網(wǎng)膜病變，眼部異常很少導致失明。遺傳性腎炎的男性患者的疾病癥狀比女性患者更為常見。
COL4A3，COL4A4和COL4A5基因突變是導致遺傳性腎炎的常見基因原因。這些基因分別指導合成IV型膠原蛋白質的一種成分，這種蛋白質對腎臟，尤其是腎小球發(fā)揮了重要作用。腎小球是特殊的血管集群，作用是從血液中除去水分和廢物以及尿液產(chǎn)生。這些基因的突變導致腎小球中IV型膠原的異常，導致腎臟濾血功能障礙，使血液和蛋白質進入到尿液中，賊終使遺傳性腎炎患者出現(xiàn)腎衰竭。基因解碼通過過分析出導致疾病發(fā)生的基因原因，這種原因是本質原因?，F(xiàn)代醫(yī)療、藥物的發(fā)展就是針對這種本質原因設計藥物?；驒z測的準確與否，也是依靠基因解碼的結果。
基因解碼表明：IV型膠原蛋白也是內耳結構的重要組成部分，尤其是螺旋器，它的作用是將聲波轉化為神經(jīng)沖動傳遞給大腦。IV型膠原的基因序列變化必然導致這個人的膠原纖維的結構變化，引起內耳功能異常，從而導致耳聾。佳學基因是這種基因解碼技術的發(fā)明者、推廣者和應用者?；蚪獯a還發(fā)現(xiàn)，在眼部，這種蛋白質對于維持晶狀體的形狀和視網(wǎng)膜的正常顏色起到了重要的作用。因此，IV型膠原蛋白的變化會導致畸形的晶狀體和異常色素沉著的視網(wǎng)膜。
遺傳性腎炎可以有不同的遺傳方式。約80％的病例是由COL4A5基因突變引起的，并以X連鎖的遺傳方式遺傳給后代。該基因位于X染色體上，男性只有一個X染色體，突變的COL4A5基因足以引起腎衰竭和其他嚴重的疾病癥狀。在女性中，一個X染色體的COL4A5基因的突變通常僅導致血尿，兩個X染色體上的COL4A5基因都突變就會患有嚴重的癥狀。X連鎖遺傳方式的特征是患病的父親不會將疾病遺傳給他的兒子，但是男性患病的機率明顯高于女性。
在大約15％的遺傳性腎炎的疾病案例中， COL4A3或COL4A4基因的突變是以常染色體隱性遺傳的方式遺傳給后代。如果基因型是雜合型，就會發(fā)展為薄基底膜腎病，其特征在于血尿，疾病癥狀比較輕。遺傳性腎炎只有約5％的病例是常染色體顯性遺傳模式。
基因解碼曾幫助一名患有遺傳性腎炎的來自重慶的女性，她患有微血尿，并且在腎活檢中發(fā)現(xiàn)典型的腎小球基底膜異常以及進行性腎衰竭，在30歲時進行了慢性血液透析。在她的家族中，她的父親患有感音神經(jīng)性聽力損失，并在46歲時死于腎衰竭。她的妹妹也有微血尿以及聽力障礙。在基因解碼指導下進行了致病基因鑒定基因檢測，賊終明確了她的致病基因序列，確定了COL4A5基因中的1個突變。與此同時，基因解碼也提供了婚戀遺傳解碼服務，幫助她擺脫了擔心孩子會遺傳上這種病的困擾，目前她1歲的寶寶非常健康。
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