1先帶你了解一種中青年“致殘兇手”——多發(fā)性硬化癥
多發(fā)性硬化癥是一組以腦和脊髓病變?yōu)樘卣鞯牟“Y,病變導(dǎo)致保護(hù)神經(jīng)和促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)的高效傳輸?shù)乃枨屎蜕窠?jīng)細(xì)胞的損傷。多發(fā)性硬化被認(rèn)為是自身免疫性疾病:自身免疫性疾病是指免疫系統(tǒng)功能異常并攻擊身體自身的組織和器官,在多發(fā)性硬化癥中攻擊的是神經(jīng)系統(tǒng)的組織。
多發(fā)性硬化癥通常發(fā)病于20~40歲之間的成年早期,癥狀差異很大,患者可能會(huì)有一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損傷。多發(fā)性硬化常引起四肢感覺障礙,包括刺痛或刺痛感的感覺異常,麻木,疼痛和瘙癢;有些人會(huì)有萊爾米特征,萊爾米特征是指頭部向前彎曲時(shí)產(chǎn)生的電擊般的感覺,從背后放散至四肢;多發(fā)性硬化癥患者常會(huì)有肌肉控制異常,癥狀包括:震顫,痙攣,反射亢進(jìn),四肢肌肉無力或部分麻痹,行走困難或膀胱控制不良;多發(fā)性硬化癥也會(huì)引起視力異常,如視力模糊、重影、部分或全部視力喪失;感染導(dǎo)致發(fā)燒可能使癥狀更嚴(yán)重。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做?
2可惜沒有如果,多發(fā)性硬化病讓花季少女永遠(yuǎn)失去光明
一名23歲的大學(xué)生歐陽(化名),某一天早上媽媽叫她起床時(shí)她賴在床上不動(dòng),媽媽說:“天亮了你快起來吧!”歐陽回答:“天還沒亮你干嘛說亮了?”一轉(zhuǎn)身又睡了。
媽媽聽了一下子慌了,看著不情不愿坐起來摸摸索索穿衣的女兒,急忙牽著她去眼科醫(yī)院看,醫(yī)生檢查后說眼睛沒問題,可能是其它方面的原因?qū)е驴床灰?,等了幾天后轉(zhuǎn)了幾個(gè)科室突然失明的病因還沒查出來。
有一天,歐陽在去醫(yī)院的路上走著走著突然雙腿無力跪倒在地起不來,這才被介紹到醫(yī)院神經(jīng)科求治,經(jīng)過詢問病史、查體結(jié)合磁共振檢查,被專家確診是多發(fā)性硬化癥,由于求治不夠及時(shí),治療后她恢復(fù)了行走,但雙眼失明的損害無法逆轉(zhuǎn),花季女生以后只能永遠(yuǎn)生活在黑暗中。
由于多發(fā)性硬化癥不被人們包括醫(yī)生甚至基層醫(yī)院的神經(jīng)科醫(yī)生了解,加上發(fā)病的癥狀多樣,因此特別容易誤診,病人找不到病因、得不到及時(shí)治療從而致殘率極高。如果歐陽同學(xué)在一早之前通過基因檢測(cè)對(duì)基因信息進(jìn)行解碼分析,了解自己是多發(fā)性硬化癥的高風(fēng)險(xiǎn)人群,在疾病發(fā)生時(shí)得到及時(shí)治療,也許悲劇就不會(huì)發(fā)生,她也依舊擁有燦爛多彩的人生。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做?
3高發(fā)的多發(fā)性硬化病
據(jù)估計(jì)全世界每2500萬人中有1.1人患多發(fā)性硬化癥。多發(fā)性硬化癥在遠(yuǎn)離赤道的地區(qū)更為常見。在加拿大,美國(guó)北部,西歐和北歐,俄羅斯和澳大利亞東南部的部分地區(qū),多發(fā)性硬化癥的在2000到2,400人中約有1人患病。在更接近赤道的地區(qū),如亞洲,撒哈拉以南非洲以及南美洲的部分地區(qū),約有2萬人受到影響。而由于中國(guó)有約14億的巨大人口基數(shù)以及診療技術(shù)的的不完善,多發(fā)性硬化癥的患病人數(shù)遠(yuǎn)比報(bào)道的要多。由于不明原因,大多數(shù)形式的多發(fā)性硬化癥的女性患病率是男性的兩倍,而原發(fā)進(jìn)展型MS,女性和男性的發(fā)病率相同。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做?
4基因突變是多發(fā)性硬化癥的發(fā)病元兇
雖然多發(fā)性硬化癥的病因尚不清楚,但基因解碼研究表明,有數(shù)十種基因突變被認(rèn)為參與多發(fā)性硬化癥發(fā)病。其中HLA-DRB1基因突變是多發(fā)性硬化癥發(fā)展的賊相關(guān)的基因,發(fā)性硬化癥的發(fā)生還與其他因素相關(guān),包括IL7R基因異常和環(huán)境因素,例如接觸Epstein-Barr病毒,維生素D水平低以及吸煙。
HLA-DRB1基因?qū)儆?/span>人類白細(xì)胞抗原(HLA)復(fù)合基因家族,HLA復(fù)合物作用于免疫系統(tǒng),區(qū)分機(jī)體自身蛋白質(zhì)與外來病原微生物(如病毒和細(xì)菌)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。正常情況下,每個(gè)HLA基因會(huì)有許多正常的突變,以使每個(gè)機(jī)體的免疫系統(tǒng)能夠與廣泛的外源蛋白質(zhì)反應(yīng)?;蚪獯a研究表明,已經(jīng)明確幾種HLA基因突變多發(fā)性硬化癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加密切相關(guān),尤其是HLA-DRB1基因的一個(gè)特定突變,稱為HLA-DRB1 * 15:01,是賊強(qiáng)相關(guān)的基因突變。
IL7R基因編碼白介素7(IL-7)受體和胸腺基質(zhì)淋巴細(xì)胞生成素(TSLP)受體,這兩種受體均鑲嵌于免疫細(xì)胞的細(xì)胞膜:刺激誘導(dǎo)免疫細(xì)胞的生長(zhǎng)、增殖和凋亡的信號(hào)通路。多發(fā)性硬化癥的基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的IL-7受體不嵌入細(xì)胞膜,而是位于細(xì)胞內(nèi);這種基因突變是否影響TSLP受體暫時(shí)還不知道。
由于HLA-DRB1和IL-7R基因突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)改變,使得損傷髓鞘和神經(jīng)細(xì)胞的自身免疫反應(yīng)異常,從而產(chǎn)生多發(fā)性硬化癥的體征和癥狀。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做?