基因解碼導(dǎo)讀:侏儒癥是一種常見的,以身高異常為主要特征的罕見病。這種疾病由多種基因突變的一個(gè)或多個(gè)引起。通過基因解碼可以找到不同的侏儒癥患者的發(fā)病原因。在沒有基因解碼的情況下,有的患者可以通過注射生長(zhǎng)激素而得到治療。而更多的患者沒有有效的治療方案。通過基因解碼找到病因后,可以為患者設(shè)計(jì)個(gè)性化的、有效的治療方案。讓傳統(tǒng)檢測(cè)歸為無藥可治的疾病得到治療。在基因解碼后,可以對(duì)家族成員進(jìn)行經(jīng)濟(jì)有效的基因檢測(cè),讓后代或者二胎不再患病。
侏儒綜合征的疾病特征
侏儒綜合征(Laron syndrome)是由于身體內(nèi)存在基因突變,無法使用生長(zhǎng)激素。生長(zhǎng)激素在基因的控制下,由大腦垂體產(chǎn)生,有助于促進(jìn)生長(zhǎng)。此疾病患者在出生時(shí)接近正常大小,但是從幼年時(shí)期開始增長(zhǎng)緩慢,導(dǎo)致身材矮小。
基因解碼發(fā)現(xiàn),未經(jīng)治療的侏儒綜合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、嬰兒期低血糖、青春期遲發(fā)、頭發(fā)稀薄脆弱以及牙齒異常。許多患者具有獨(dú)特的面部特征,包括額頭突出、塌鼻梁和藍(lán)鞏膜?;颊哕|干瘦小,并且手腳都很短。成年患者往往會(huì)發(fā)展成肥胖癥。然而,侏儒綜合征的體征和癥狀也不盡相同,甚至在同一家庭患者中也是不同的。在沒有經(jīng)過基因解碼找到導(dǎo)致這些看起來是不同疾病的內(nèi)在根源的時(shí)候,同一個(gè)患者在不同時(shí)期會(huì)被醫(yī)生診斷為不同的疾病,用不的藥物來治療。
侏儒綜合征的發(fā)病機(jī)制
有些侏儒綜合征是由GHR基因突變引起的。這個(gè)基因的所攜帶的信息是指導(dǎo)合成生長(zhǎng)激素受體蛋白質(zhì)。該受體存在于細(xì)胞外膜,特別是肝細(xì)胞。如其名稱所示,生長(zhǎng)激素受體與生長(zhǎng)激素結(jié)合; 這兩個(gè)蛋白質(zhì)像鑰匙和鎖一樣固定在一起。當(dāng)生長(zhǎng)激素與其受體結(jié)合時(shí),會(huì)引發(fā)信號(hào)傳導(dǎo),刺激細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂。該信號(hào)還會(huì)使肝細(xì)胞產(chǎn)生類胰島素生長(zhǎng)因子I(IGF-I),它是另一種重要的生長(zhǎng)促進(jìn)激素?;蚪獯a表明,GHR基因在不同人的體內(nèi)具有不同的基因序列,有些序列被稱為SNP,是人體中廣為存在的單核苷酸 多態(tài)性。而有些序列是導(dǎo)致侏儒癥發(fā)生的致病基因序列。基因解碼的神奇之處,在于區(qū)分這些不同的序列的作用。
生長(zhǎng)激素和類胰島素生長(zhǎng)因子I通過調(diào)節(jié)其他基因的活性,對(duì)身體許多部位的生長(zhǎng)和功能有產(chǎn)生影響。例如,這些激素刺激軟骨細(xì)胞組成基因的活性,引起軟骨細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂,對(duì)于產(chǎn)生新的骨組織中起關(guān)鍵作用。生長(zhǎng)激素和類胰島素生長(zhǎng)因子I也影響代謝,包括身體如何使用和儲(chǔ)存食物中的碳水化合物、蛋白質(zhì)和脂肪。因此,與侏儒癥有關(guān)的基因可以引起多種疾病的發(fā)生。
GHR基因突變會(huì)損害受體結(jié)合生長(zhǎng)激素或觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)信號(hào)的能力,因此,即使生長(zhǎng)激素可用,細(xì)胞卻不能產(chǎn)生類胰島素生長(zhǎng)因子I并刺激其生長(zhǎng)和分裂。細(xì)胞不能與生長(zhǎng)激素反應(yīng),被稱為生長(zhǎng)激素不敏感,這就破壞了許多不同組織的正常生長(zhǎng)和相關(guān)功能。當(dāng)生長(zhǎng)激素不能充分刺激骨骼生長(zhǎng)時(shí)就會(huì)發(fā)展成身材矮小。生長(zhǎng)激素的不敏感也會(huì)引起代謝變化,類胰島素生長(zhǎng)因子I的缺乏會(huì)導(dǎo)致肥胖。
侏儒綜合征患者得癌癥及糖尿病風(fēng)險(xiǎn)低
基因解碼表明,侏儒綜合征患者的癌癥和2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)明顯降低。即使患有肥胖,但患者似乎也比未患病的親屬患癌癥和2型糖尿病的頻率更低?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),對(duì)生長(zhǎng)激素的不敏感可能有助于防止癌性腫瘤細(xì)胞的不受控制的生長(zhǎng)和分裂。生長(zhǎng)激素不敏感也似乎改變了身體對(duì)胰島素的反應(yīng),胰島素是調(diào)節(jié)血糖水平的激素。胰島素抵抗是2型糖尿病的主要危險(xiǎn)因素。
作為一種先進(jìn)的疾病診斷和治療方法,通過基因解碼可以發(fā)現(xiàn)一種基因序列變化引起的多方面的疾病。這是基因檢測(cè)和基因測(cè)序所不能比擬的。對(duì)于侏儒癥來說,多種不同的基因突變都會(huì)引起這種疾病,GHR只是其中的一個(gè),而每一種突變所伴隨的多種其他疾病也是不同的?;蚪獯a的神奇之處是可以在疾病發(fā)生之前就可以清晰明確的分析出來。更重要的是,通過基因解碼結(jié)果,可以指導(dǎo)基因檢測(cè),讓后代或者二胎不再患病。
- 上一篇:【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】嘆息花季少女失去光明,盡早進(jìn)行基因檢測(cè)讓悲劇不再發(fā)生
- 下一篇:【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】平滑肌瘤——不要發(fā)病了才警覺
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測(cè)的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測(cè)的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做努南綜合癥遺傳基因檢測(cè)有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】諾里病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測(cè)是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】莫爾基奧病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】莫爾基奧綜合癥基因檢測(cè)促進(jìn)社會(huì)接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】哪里可以做米斯曼角膜營養(yǎng)不良基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】為什么要做麥卡德爾病基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】麥庫斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測(cè)能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做萊伯遺傳性視神經(jīng)病遺傳基因檢測(cè)有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么檢查科斯特曼粒細(xì)胞缺乏癥基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院對(duì)萊爾氏綜合癥基因檢測(cè)的科普...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)能確診利氏病嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】勞伯氏病基因檢測(cè)主要查什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】喬布氏綜合癥如何進(jìn)行基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】??瞬┠肥暇C合征病理科基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】唐氏綜合癥檢測(cè)患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】達(dá)里爾氏病基因檢測(cè)可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)院對(duì)德庫姆氏病基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜安氏綜合癥基因檢測(cè)如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】考登氏病要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】直腸肌異?;驒z測(cè)...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>