基因解碼經(jīng)典案例:
在湖南岳陽市的兩名無關(guān)的男性,基因解碼通過遺傳分析證實,其為肢體肌營養(yǎng)不良癥。領(lǐng)先名病人是一名9歲的男孩,在6歲時出現(xiàn)近端肌肉無力和下肢萎縮,步態(tài)不穩(wěn)和脊柱側(cè)凸。血清肌酸激酶升高,肌肉活檢顯示適度的纖維尺寸變化,心電圖顯示暫時性竇性心律失常。第二名患者是一名五十歲男子,從三十五歲開始就注意到下肢近端肌肉無力,步態(tài)不穩(wěn)和關(guān)節(jié)攣縮,心臟研究顯示瓣膜功能不全和房室傳導(dǎo)阻滯。對兩名患者進行檢測分析出了都具有雜合型LMNA突變。確定了產(chǎn)生病因的具體堿基序列,和佳學(xué)基因的生殖中心合作,患者的兄妹不會再患上這類疾病。結(jié)合輔助生殖技術(shù),這種疾病將不會再在這個家庭傳遞。您有疑問,請咨詢佳學(xué)基因:4001601189.
一、什么是Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良?
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良是9大肌營養(yǎng)不良類型的其中之一,主要影響肌肉運動,尤其是骨骼肌和心肌。
在這種疾病的早期特征表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形,叫做關(guān)節(jié)攣縮,這種攣縮限制了某些關(guān)節(jié)的運動,例如肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和頸關(guān)節(jié),通常在兒童早期時候比較顯著。大多數(shù)患者患有肌肉無力和肌肉消瘦,并隨著時間推移逐漸惡化,起初會發(fā)生在上臂肌肉和小腿部,并在后期逐步影響到肩部和臀部的肌肉。 大多數(shù)的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良患者在成年時期會有心臟問題,在許多案例中,這些心臟問題是由于控制心跳的電信號異常導(dǎo)致,并伴有心率異常。如果沒有治療,這些異常能夠?qū)е滦夭款潉踊蛐募?、心跳緩慢、昏厥、心臟衰竭、猝死高風(fēng)險。
研究人員已經(jīng)驗證了幾種類型的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良,是根據(jù)遺傳模式進行區(qū)分:X連鎖、常染色體顯性遺傳以及常染色體隱形遺傳。有些類型通常會有相似的體征與癥狀,盡管一小部分比例的人伴有常染色體顯性遺傳,他們患有心臟問題,但不伴隨著骨骼肌的無力和消瘦。
基因解碼研究發(fā)現(xiàn):多個基因的突變造成了Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良這種疾病,包括EMD、FHL1和LMNA。EMD基因的突變是少見的,F(xiàn)HL1基因會導(dǎo)致X連鎖類型,LMNA基因突變會導(dǎo)致常染色體顯性遺傳和常染色體隱形遺傳類型疾病的發(fā)生。
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的相關(guān)基因會表現(xiàn)出骨骼肌與心肌的正常功能。EMD和LMNA基因指導(dǎo)合成蛋白質(zhì),來組成細胞中包圍細胞核的核被膜,核被膜的作用是調(diào)節(jié)分子進出細胞核,研究人員確信它在調(diào)節(jié)相關(guān)基因的活性上也起到了作用。FHL1基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)被包含在其他肌肉功能中,包括化學(xué)信號、細胞的主要結(jié)構(gòu)以及影響肌肉生長及尺寸大小。
導(dǎo)致Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的EMD、FHL1和LMNA基因共同發(fā)生突變,所以就無法產(chǎn)生各自的蛋白質(zhì),也會導(dǎo)致異常以或非功能性蛋白的合成。研究人員推測EMD或者LMNA基因的變化,能夠弱化細胞中核被膜的結(jié)構(gòu),使其承受大量機械壓力,例如骨骼肌和心肌,讓這些細胞變得更加脆弱。FHL1基因突變也會改變肌肉細胞的結(jié)構(gòu)和功能,盡管一些機制所知甚少。研究人員繼續(xù)調(diào)查Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的遺傳變化是如何導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、肌肉無力以及心臟異常等特征。
三、這種病的遺傳方式是多樣的
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良可以有幾種不同的遺傳模式。
當(dāng)病癥由EMD或FHL1基因突變引起時,它以X連鎖的隱性模式遺傳。如果引起疾病的突變基因位于X染色體上,則認為是X連鎖。在男性中只要有突變就一定會患病,因為男性只有一個X染色體,所以男性受X連鎖隱性疾病影響比女性更頻繁,同時,父親不能通過這種方式遺傳給他們的兒子。
在女性中,同時存在兩個X染色體,所以只有當(dāng)兩個都發(fā)生突變時,才會引起X連鎖的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥。女性攜帶突變基因通常不會患有肌肉無力和消瘦。然而,這些女性突變攜帶者中的一部分會發(fā)展為心臟問題或輕度肌肉無力。
在大多數(shù)情況下,由LMNA基因突變導(dǎo)致的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥,這種病癥具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳就是只要突變就會患病。約65%的常染色體顯性遺傳性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良病例是由LMNA基因中新突變引起的,會發(fā)生在家族無病史的人群中。在其余的情況下,患者患病一定是因為從同樣患病的父母中繼承了致病基因。
由LMNA基因突變引起的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良在常染色體隱性模式是很少見得。只有兩個突變基因同時存在時才會患病。大多數(shù)情況下,患者的父母是基因突變的攜帶者,所以并不會有疾病的體征和癥狀。
由以上不難看出,父母看著都正常,但也是有可能生出患有肌營養(yǎng)不良患孩子,也就是我們通常所說的父母可能是致病基因的攜帶者。
另外,可以引起肌營養(yǎng)不良的病因有很多,一般基因檢測通過假設(shè)、列舉、驗證的方式,并不能找到這種罕見病的致病基因,通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼窮盡式檢測、分析,不僅檢測EMD、FHL1和LMNA基因這幾個基因,還會檢測并解碼分析《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中所有與肌營養(yǎng)不良相關(guān)的所有基因,找到致病基因,針對發(fā)病機制的不同尋找有效的治療或者緩解方法,為絕望的家庭送去希望。檢測與諮詢:4001601189.
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