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基因解碼導(dǎo)讀：侏儒癥是一種常見的，以身高異常為主要特征的罕見病。這種疾病由多種基因突變的一個(gè)或多個(gè)引起。通過(guò)基因解碼可以找到不同的侏儒癥患者的發(fā)病原因。在沒(méi)有基因解碼的情況下，有的患者可以通過(guò)注射生長(zhǎng)激素而得到治療。而更多的患者沒(méi)有有效的治療方案。通過(guò)基因解碼找到病因后，可以為患者設(shè)計(jì)個(gè)性化的、有效的治療方案。讓傳統(tǒng)檢測(cè)歸為無(wú)藥可治的疾病得到治療。在基因解碼后，可以對(duì)家族成員進(jìn)行經(jīng)濟(jì)有效的基因檢測(cè)，讓后代或者二胎不再患病。

侏儒綜合征的疾病特征

侏儒綜合征（Laron syndrome）是由于身體內(nèi)存在基因突變，無(wú)法使用生長(zhǎng)激素。生長(zhǎng)激素在基因的控制下，由大腦垂體產(chǎn)生，有助于促進(jìn)生長(zhǎng)。此疾病患者在出生時(shí)接近正常大小，但是從幼年時(shí)期開始增長(zhǎng)緩慢，導(dǎo)致身材矮小。

基因解碼發(fā)現(xiàn)，未經(jīng)治療的侏儒綜合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、嬰兒期低血糖、青春期遲發(fā)、頭發(fā)稀薄脆弱以及牙齒異常。許多患者具有獨(dú)特的面部特征，包括額頭突出、塌鼻梁和藍(lán)鞏膜?；颊哕|干瘦小，并且手腳都很短。成年患者往往會(huì)發(fā)展成肥胖癥。然而，侏儒綜合征的體征和癥狀也不盡相同，甚至在同一家庭患者中也是不同的。在沒(méi)有經(jīng)過(guò)基因解碼找到導(dǎo)致這些看起來(lái)是不同疾病的內(nèi)在根源的時(shí)候，同一個(gè)患者在不同時(shí)期會(huì)被醫(yī)生診斷為不同的疾病，用不的藥物來(lái)治療。

侏儒綜合征的發(fā)病機(jī)制

有些侏儒綜合征是由GHR基因突變引起的。這個(gè)基因的所攜帶的信息是指導(dǎo)合成生長(zhǎng)激素受體蛋白質(zhì)。該受體存在于細(xì)胞外膜，特別是肝細(xì)胞。如其名稱所示，生長(zhǎng)激素受體與生長(zhǎng)激素結(jié)合; 這兩個(gè)蛋白質(zhì)像鑰匙和鎖一樣固定在一起。當(dāng)生長(zhǎng)激素與其受體結(jié)合時(shí)，會(huì)引發(fā)信號(hào)傳導(dǎo)，刺激細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂。該信號(hào)還會(huì)使肝細(xì)胞產(chǎn)生類胰島素生長(zhǎng)因子I（IGF-I），它是另一種重要的生長(zhǎng)促進(jìn)激素?；蚪獯a表明，GHR基因在不同人的體內(nèi)具有不同的基因序列，有些序列被稱為SNP，是人體中廣為存在的單核苷酸 多態(tài)性。而有些序列是導(dǎo)致侏儒癥發(fā)生的致病基因序列?；蚪獯a的神奇之處，在于區(qū)分這些不同的序列的作用。

生長(zhǎng)激素和類胰島素生長(zhǎng)因子I通過(guò)調(diào)節(jié)其他基因的活性，對(duì)身體許多部位的生長(zhǎng)和功能有產(chǎn)生影響。例如，這些激素刺激軟骨細(xì)胞組成基因的活性，引起軟骨細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂，對(duì)于產(chǎn)生新的骨組織中起關(guān)鍵作用。生長(zhǎng)激素和類胰島素生長(zhǎng)因子I也影響代謝，包括身體如何使用和儲(chǔ)存食物中的碳水化合物、蛋白質(zhì)和脂肪。因此，與侏儒癥有關(guān)的基因可以引起多種疾病的發(fā)生。

GHR基因突變會(huì)損害受體結(jié)合生長(zhǎng)激素或觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)信號(hào)的能力，因此，即使生長(zhǎng)激素可用，細(xì)胞卻不能產(chǎn)生類胰島素生長(zhǎng)因子I并刺激其生長(zhǎng)和分裂。細(xì)胞不能與生長(zhǎng)激素反應(yīng)，被稱為生長(zhǎng)激素不敏感，這就破壞了許多不同組織的正常生長(zhǎng)和相關(guān)功能。當(dāng)生長(zhǎng)激素不能充分刺激骨骼生長(zhǎng)時(shí)就會(huì)發(fā)展成身材矮小。生長(zhǎng)激素的不敏感也會(huì)引起代謝變化，類胰島素生長(zhǎng)因子I的缺乏會(huì)導(dǎo)致肥胖。

侏儒綜合征患者得癌癥及糖尿病風(fēng)險(xiǎn)低

基因解碼表明，侏儒綜合征患者的癌癥和2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)明顯降低。即使患有肥胖，但患者似乎也比未患病的親屬患癌癥和2型糖尿病的頻率更低?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，對(duì)生長(zhǎng)激素的不敏感可能有助于防止癌性腫瘤細(xì)胞的不受控制的生長(zhǎng)和分裂。生長(zhǎng)激素不敏感也似乎改變了身體對(duì)胰島素的反應(yīng)，胰島素是調(diào)節(jié)血糖水平的激素。胰島素抵抗是2型糖尿病的主要危險(xiǎn)因素。
       作為一種先進(jìn)的疾病診斷和治療方法，通過(guò)基因解碼可以發(fā)現(xiàn)一種基因序列變化引起的多方面的疾病。這是基因檢測(cè)和基因測(cè)序所不能比擬的。對(duì)于侏儒癥來(lái)說(shuō)，多種不同的基因突變都會(huì)引起這種疾病，GHR只是其中的一個(gè)，而每一種突變所伴隨的多種其他疾病也是不同的?；蚪獯a的神奇之處是可以在疾病發(fā)生之前就可以清晰明確的分析出來(lái)。更重要的是，通過(guò)基因解碼結(jié)果，可以指導(dǎo)基因檢測(cè)，讓后代或者二胎不再患病。