【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌的分子和臨床特征
癌癥的靶向藥物治療手段選擇
根據(jù)生殖基因?qū)W診治策略中的靶向藥物使用,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Mol Biosci》在第.?2021 Oct 25;8:736940.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測揭示原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌的分子和臨床特征》的探索性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由J Poongothai,?T S Gopenath,?S Manonayaki完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
JIAXUE GENETICS:?34760925和?doi: 10.3389/fmolb.2021.736940.?eCollection 2021.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
PD-L1、PPLELC、TMB、臨床特征、免疫治療、分子特征。
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords:?PD-L1, PPLELC, TMB, clinical characteristics, immunotherapy, molecular characteristics.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
目的:原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌(PPLELC)是一種非常罕見的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)亞型。目前,由于癌癥的罕見性,并沒有既定的治療方案。因此,本研究旨在探討PPLELC的分子和臨床特征。研究設(shè)計(jì)和地點(diǎn):回顧性收集2009年8月至2020年9月浙江省腫瘤醫(yī)院收治的PPLELC患者的資料。進(jìn)行下一代測序以獲得組織充足患者的基因組圖譜和腫瘤突變負(fù)荷(TMB)值,并根據(jù)PD-L1的表達(dá)水平將其分為兩組。采用Pearson卡方檢驗(yàn)評價(jià)PD-L1表達(dá)與臨床病理特征的相關(guān)性。采用Kaplan-Meier曲線表示PD-L1表達(dá)水平與總生存率(OS)之間的生存概率。此外,回顧了2016年至2020年間發(fā)表在PubMed上的關(guān)于晚期PPLELC免疫治療的文獻(xiàn),并分析了免疫治療的療效。結(jié)果:共納入18例經(jīng)病理診斷為PPLELC的患者。在8.8-138個(gè)月的隨訪期后,14名患者存活,3名患者死亡,1名患者死亡,中位OS為45.3個(gè)月,7份樣本(組織可用)經(jīng)NGS檢測,中位TMB為2.5突變/Mb。共識別出19個(gè)體細(xì)胞突變基因,其中TP53(43%)和CYLD(43%)是兩個(gè)賊常見的突變基因。僅對7名接受NGS治療的患者進(jìn)行PD-L1檢測。三名PD-L1高表達(dá)患者(PD-L1≥ 包括4名PD-L1低表達(dá)患者(PD-L1<50%)。PD-L1表達(dá)與臨床特征(年齡、性別、吸煙狀況、腫瘤分期、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移)和OS(p=1)無顯著相關(guān)性(p>0.05)。此外,回顧性收集了10名參與先前研究的PPLELC患者和1名接受nivolumab治療的患者。4/11(36.4%)患者達(dá)到PR,6/11(54.5%)患者達(dá)到SD,1/11(9.1%)患者達(dá)到PD,疾病控制率(DCR)為90.9%。結(jié)論:PPLELC的預(yù)后優(yōu)于其他非小細(xì)胞肺癌,免疫治療可能是延長晚期PPLELC患者生存期的一種有希望的治療方法。PD-L1和TMB能否預(yù)測PPLELC的免疫治療效果,尚需進(jìn)一步臨床研究。CYLD基因改變可能參與了Epstein-Barr病毒介導(dǎo)的PPLELC腫瘤發(fā)生,提供了一個(gè)新的治療靶點(diǎn)。關(guān)鍵詞:PD-L1;PPLELC;TMB;臨床特點(diǎn);免疫治療;分子特征。
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