【佳學基因檢測】腺苷脫氨酶SCID的基因治療、基因療法、基因藥物如何應用？

腺苷脫氨酶缺乏SCID的治療

腺苷脫氨酶（ADA）遺傳缺陷導致嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）亞型，稱為腺苷脫氨酶缺陷引起的嚴重聯(lián)合免疫缺陷（ADA-SCID）。根據佳學基因基因解碼結果，這是一種基因病、可以遺傳的。不具備基因解碼基礎知識的人常常認為，如果父母雙方沒有這種病，就不會生育罹患SCID疾病的患兒，這種理解是錯誤的。父母不患病，如果父母雙方攜帶有這種致病基因，生育的后代也有可能罹患這種疾病。具有足夠學識水平的專家形成的共識是，在婚前、孕前進行致病基因鑒定基因解碼是發(fā)現(xiàn)這種風險賊經濟的方式。各國力推的出生前遺傳測試則是以出生前人工流產為代價，這不僅會耽擱生育時間，還會給孕婦帶來危險，同時損害生育器官。新生兒出生后進行SCID新生兒基因篩查測試，大多數(shù)受影響的嬰兒可以在無癥狀時得到診斷，從而允許早期開始治療。佳學基因分析了目前的各種醫(yī)療結果，借用了業(yè)內的治療共識。除了治療ADA-SCID患者的免疫缺陷外，還應隨訪患者與ADA缺乏相關的特異性非感染性呼吸、神經和生化并發(fā)癥。所有患者應首先接受酶替代療法（ERT），然后采用兩種同等的一線方案中的任何一種進行賊終治療。如果HLA匹配的同胞供體或HLA匹配的家庭供體可用，則應進行異基因造血干細胞移植（HSCT）。自2000年以來接受伽瑪逆轉錄病毒或慢病毒介導的自體造血干細胞基因治療（HSC-GT）的100多名ADA-SCID患者觀察到了良好的安全性和療效，現(xiàn)在HSC-GT已成為一種同等的替代方案。如果HLA匹配的同胞供體/HLA匹配的家庭供體HSCT或HSC-GT不可用或失敗，可以繼續(xù)或重新進行ERT，并且應考慮使用替代供體進行HSCT。新型HSCT、ERT和HSC-GT策略的結果應在“現(xiàn)實”條件下進行前瞻性評估，以進一步優(yōu)化腺苷脫氨酶缺乏癥引起的SCID,一種嚴重的、綜合性的免疫缺陷疾病。

腺苷脫氨酶基因治療關鍵詞

腺苷脫氨酶,缺乏,缺陷,ADA,免疫力,SCID,基因治療,基因療法,基因藥物
 

以下過程是高雷區(qū)，供基因解碼專業(yè)人員閱讀：人體免疫力低下產生的原因之一

佳學基因是從事基因解碼的專業(yè)機，早在基因檢測還沒有出現(xiàn)時，就提出基因解碼是認知基因信息作用方式的有效手段，并提出基因檢測是基因解碼結果的應用?；蚪獯a的結果加入到數(shù)據庫以后，為基因檢測所用，從而推動了基因檢測在各個領域的應用?；蚪獯a機構更先進基因檢測機構具有方法學和工具學的基礎。佳學基因是這樣分析影響人體免疫力缺陷的原因的。人體的免疫力大小不僅取決于組成免疫在軍的細胞和物質，還包括數(shù)千個參與這個過程的人體構成物質。佳學基因創(chuàng)立的基因解碼方法體系，不僅從基因信息入手，更重要的是從人體的構成物質入手。比如說，在人體免疫物質的生成與分解過程中有一種物質，叫做腺苷脫氨酶，縮寫為ADA。腺苷脫氨酶是一種廣泛表達的代謝酶，但是佳學基因發(fā)現(xiàn)這一種酶在人體的不同組織的活性水平各不相同。在淋組織中觀察到的水平賊高，而在淋巴組織中胸腺、大腦和胃腸道又尤其突出。并且在細胞內和細胞表面與CD26相結合而發(fā)揮作用。與嘌呤核苷磷酸化酶一起，共同構成人體的嘌呤補救途徑，這是人體充分利用基因信息物質、能源物質的一種方式。腺苷脫氨酶的作用是將腺苷和2'脫氧腺苷不可逆地脫氨基為肌苷和2'脫氧腺苷。因此，功能缺失或受損導致這些底物在細胞內和細胞外積累。腺苷主要來源于三磷酸腺苷（ATP）和RNA的分解，2'脫氧腺苷主要來源于DNA的分解。2'脫氧腺苷不可逆地抑制S-腺苷同型半胱氨酸（SAH）水解酶，導致SAH的積累，從而阻止正常胸腺細胞分化所需的S-腺苷甲硫氨酸介導的甲基化過程，導致腺苷脫氨酶ADA缺乏所引起的T淋巴細胞發(fā)育受損，佳學基因解碼人員清楚地知道T淋巴細胞是人體免疫系統(tǒng)的生力軍。細胞內2'脫氧腺苷攝取量增加，隨后脫氧胞苷激酶磷酸化，導致脫氧腺苷三磷酸（dATP）積累，抑制核糖核苷酸還原酶，阻止正常DNA合成和修復。這是人體突變傾向增加的一個重要原因。腺苷是一種重要的細胞外信號分子；這些信號通路的中斷被認為會干擾正常的免疫反應。腺苷受體屬于G蛋白偶聯(lián)受體家族，其中有四種亞型（A1、A2A、A2B和A3），它們在調節(jié)包括大腦、心血管系統(tǒng)和肺在內的多種組織的正常細胞生理學方面發(fā)揮著不同的作用。

與基因檢測機構不同的是，基因檢測是通過與數(shù)據庫比對看人體中的基因序列變化是否已經報道與人體的某種疾病發(fā)現(xiàn)有關系?；蚪獯a是看參與人體免疫反應過程中的任何物質中是否存在足以影響免疫過程中的變化。基因檢測的依據是數(shù)據庫是否有，而基因解碼的依據是人體中是否存在具有一定效果的變化。而這種導致效果產生的基因序列變化極有可能是不存在于數(shù)據庫中的。因為數(shù)據庫中的基因序列變化不到人體基因組可能發(fā)生的變化的百萬分之一。