【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】通過液滴數(shù)字PCR對循環(huán)腫瘤DNA進行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價值

dna檢測技術(shù)優(yōu)劣性分析比較

分析基因組織檢測及重要的改進與提高看到《Transl Oncol》在 2023 Jan;27:101589.發(fā)表了一篇題目為《通過液滴數(shù)字PCR對循環(huán)腫瘤DNA進行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價值》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Esther Visser, Remco de Kock, Sylvia Genet, Ben van den Borne, Maggy Youssef-El Soud, Huub Belderbos, Gerben Stege, Marleen de Saegher, Susan van 't Westeinde, Maarten Broeren, Federica Eduati, Birgit Deiman, Volkher Scharnhorst等完成?！痘驒z測技優(yōu)劣勢比較》，ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中檢測到 70 個突變，tDNA-NGS 檢測到 98 個突變。 使用預(yù)先的 ctDNA-ddPCR 策略，僅當(dāng) ctDNA-ddPCR 分析為陰性時才使用 tDNA-NGS，將發(fā)現(xiàn)的突變數(shù)量從 98 增加到 115 (17%)。 同時，前期 ctDNA-ddPCR 將 tDNA-NGS 分析減少了 40%，減少了執(zhí)行（額外的）活檢的需要。通過不同的基因檢測技術(shù)的對比，可以針對患者的情況，選擇適用的策略，實現(xiàn)對腫瘤患者的幫助。

腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關(guān)鍵詞：

循環(huán)腫瘤DNA,微滴式數(shù)字 PCR,液體活檢,突變分析,非小細胞肺癌。

腫瘤治療檢測基因臨床應(yīng)用結(jié)果

指南建議在晚期非鱗狀非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者中鑒定可操作的突變，因為它可以進行靶向治療。在目前的實踐中，突變是通過腫瘤 DNA 的下一代測序 (tDNA-NGS) 來識別的，這需要足夠質(zhì)量的組織活檢。或者，循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 可用于突變分析。這項前瞻性、多中心研究確定了通過液滴數(shù)字 PCR (ctDNA-ddPCR) 進行的 ctDNA 分析對原發(fā)性肺癌患者的診斷價值。使用一組針對 EGFR（Ex19Del、G719S、L858R、L861Q 和 S768I）、KRAS G12/G13 和 BRAF V600 突變的多重 ddPCR 分析來自 458 名原發(fā)性肺癌患者的 CtDNA。對于 175 名晚期非鱗狀 NSCLC 患者中的 142 名，tDNA-NGS 結(jié)果可用于與 ctDNA-ddPCR 進行比較。 tDNA-NGS 確定了 98 個突變，其中 ctDNA-ddPCR 發(fā)現(xiàn)了 53 個突變 (54%)，包括 45 個 (71%) 可靶向驅(qū)動突變中的 32 個。在這 142 名患者中，有 2 名僅通過 ctDNA-ddPCR 發(fā)現(xiàn)了突變。在 33 名缺乏 tDNA-NGS 結(jié)果的晚期患者中，ctDNA-ddPCR 檢測到 15 個額外的突變，其中 7 個是可靶向的?？傮w而言，ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中檢測到 70 個突變，tDNA-NGS 檢測到 98 個突變。使用預(yù)先的 ctDNA-ddPCR 策略，僅當(dāng) ctDNA-ddPCR 分析為陰性時才使用 tDNA-NGS，將發(fā)現(xiàn)的突變數(shù)量從 98 增加到 115 (17%)。同時，前期 ctDNA-ddPCR 將 tDNA-NGS 分析減少了 40%，減少了進行（額外）活檢的需要。關(guān)鍵詞：循環(huán)腫瘤 DNA；微滴式數(shù)字 PCR；液體活檢；突變分析；非小細胞肺癌。

基因檢測技術(shù)的優(yōu)勢與效果比較研究的意義：

靶向治療的引入改善了具有可靶向藥物治療的驅(qū)動突變的晚期非鱗狀非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者的預(yù)后。 靶向治療包括通過阻斷攜帶這些突變的受體或蛋白激酶來抑制促進腫瘤細胞增殖和存活的信號通路。 目前，有幾種針對驅(qū)動突變的療法，例如。 EGFR、BRAF 和 ALK-ROS1 基因已用于臨床實踐，與化療相比，它們可使晚期 NSCLC 患者的無進展生存期更長。 為了確定可能受益于靶向治療的患者，靶向藥物治療規(guī)范建議對所有晚期或轉(zhuǎn)移性非鱗狀 NSCLC 患者進行基因改變檢測。 在目前的實踐中，通過下一代測序 (NGS) 或熒光原位雜交 (FISH) 在組織來源的腫瘤 DNA (tDNA) 中檢測分子畸變。 然而，腫瘤組織不能總是通過活組織檢查獲得，例如由于難以接近腫瘤或由于患者狀況不佳，獲取腫瘤組織的方法受到限制，佳學(xué)基因一直將解決獲得患者的腫瘤信息做為技術(shù)攻關(guān)方向。 此外，組織樣本可能含有不足以進行分子分析的腫瘤細胞，需要額外的活檢。 或者，可以對來自液體活檢（例如血漿）的循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 進行驅(qū)動突變檢測。 液體活檢是一種獲取 ctDNA 的微創(chuàng)方法，不僅可以從原發(fā)腫瘤中獲取，還可以從轉(zhuǎn)移部位獲取。 因此，ctDNA 分析可能更好地涵蓋腫瘤的異質(zhì)性。 最近，液滴數(shù)字 PCR (ddPCR) 被證明是一種快速、靈敏的檢測 ctDNA 突變的方法。 使用多重 ddPCR，可以在一個反應(yīng)中并行分析多個突變，從而減少所需的 ctDNA 量和實驗室成本。 佳學(xué)基因腫瘤患者基因檢測的樣本獲取方法的比較研究旨在確立 ctDNA-ddPCR 突變分析在肺癌診斷階段的價值。 為此，對所有疑似原發(fā)性肺癌患者的血漿進行了 ctDNA-ddPCR 分析。 對于常規(guī)接受 tDNA-NGS 突變分析的晚期非鱗狀 NSCLC 患者，將 ctDNA-ddPCR 分析的診斷率與常規(guī)實踐進行了比較。

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