【佳學(xué)基因檢測(cè)】靶向 DNA 切口處誘變的途徑和特征

靶向治療基因檢測(cè)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)嗎—揭密

討化基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)自我培訓(xùn)教材《腫瘤基因易感位點(diǎn)列表及發(fā)生率分析》《J Natl Cancer Inst》在?2015 Jul; 107(7): djv098發(fā)表了一篇題目為《靶向 DNA 切口處誘變的途徑和特征》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Funda Meric-Bernstam,等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

DNA損傷,深度測(cè)序,BRCA2,SNVs,HDR,POLQ

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

切口是最常見(jiàn)的 DNA 損傷形式，也是人體細(xì)胞中潛在的誘變來(lái)源。通過(guò)深度測(cè)序，我們已經(jīng)確定了促進(jìn)和限制人類(lèi)細(xì)胞靶向切口處的誘變修復(fù)的因素和途徑。突變?cè)谇锌诓课恢車(chē)粚?duì)稱(chēng)分布。 BRCA2 抑制所有類(lèi)型的突變事件，包括插入缺失、SNV 和 HDR。 DNA2 和 RPA 促進(jìn)了切除。 DNA2 抑制了 1 bp 的缺失，但導(dǎo)致了更長(zhǎng)的缺失，REV7 也是如此。 POLQ 刺激了 SNV。針對(duì)同一位點(diǎn)的 DSB 的平行分析確定了 DNA2 和 POLQ（但不是 REV7）在促進(jìn)缺失和 POLQ 在刺激 SNV 中的相似作用。切口處的插入很少見(jiàn)，大多數(shù)長(zhǎng)度為 1 bp，與 DSB 一樣?？鐡p傷聚合酶 REV1 在一個(gè)切口位點(diǎn)刺激 +1 插入，而不是在另一個(gè)切口位點(diǎn)，說(shuō)明序列上下文在確定誘變修復(fù)結(jié)果中的潛在重要性。這些結(jié)果突出了切口促進(jìn)誘變的潛力，特別是在 BRCA 缺陷細(xì)胞中，并確定了 DNA2、REV1、REV3、REV7 和 POLQ 的誘變特征。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

DNA damage, deep sequencing,BRCA2,SNVs,HDR,POLQ

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