【佳學(xué)基因檢測】腫瘤基因檢測質(zhì)量新標(biāo)準(zhǔn)：低豐度驅(qū)動(dòng)基因與靶藥基因

根據(jù)《腫瘤正確治療的分子生物學(xué)途徑》，癌癥相關(guān)體細(xì)胞突變的檢測包括腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測、腫瘤發(fā)生驅(qū)動(dòng)基因檢測、腫瘤靶向藥物基因檢測、及腫瘤的轉(zhuǎn)移勢能基因檢測。因此，佳學(xué)基因從風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期發(fā)現(xiàn)、找準(zhǔn)禍根、鑒別靶點(diǎn)、阻斷轉(zhuǎn)移、緊盯反復(fù)監(jiān)測多個(gè)角度發(fā)起了以核酸檢測為基因信息獲取工具的全面抗癌實(shí)踐。開發(fā)了腫瘤相關(guān)基因檢測在腫瘤學(xué)和正確醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用。

為提高腫瘤基因檢測的有效性，佳學(xué)基因回歸到基因測序、生物信息分析的本身，鑒別可以提高質(zhì)量的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)、關(guān)鍵步驟。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，當(dāng)癌源性DNA豐度較低時(shí)，例如在不純的組織標(biāo)本或血液中的無細(xì)胞DNA中進(jìn)行腫瘤基因檢測時(shí)，其他機(jī)構(gòu)的檢測質(zhì)量不穩(wěn)，或者無法檢測。而且，伴隨下一代測序（NGS）中的部分技術(shù)流程，容易出現(xiàn)技術(shù)性的、外源導(dǎo)入的基因突變信號(hào)，這會(huì)限制這些 機(jī)構(gòu)檢出低等位基因頻率突變的正確性。佳學(xué)基因采用了一系列改進(jìn)低頻、低豐度突變檢測先進(jìn)方法，包括但說不限于唯一分子標(biāo)識(shí)符（UMI）法。同時(shí)，佳學(xué)基因也摒棄了常規(guī)數(shù)據(jù)分析中的冗余測序組裝來獲得一致序列的策略。通過采用新的策略，佳學(xué)基因通過保留可以參與一致性組裝的單讀取（單例）來提高基于UMI的錯(cuò)誤抑制的效率。這種“單一校正”方法在效率上優(yōu)于其他基于UMI的策略，從而在細(xì)胞系稀釋系列中具有更高的靈敏度和高特異性。測序深度的單重校正具有顯著的益處≤16 000×. 在最初的一組有318個(gè)體中驗(yàn)證了這種方法的實(shí)用性和普遍性，對這些收件者的外周血DNA在不同時(shí)間進(jìn)行了雜交捕獲測序∼5000×深度。單例校正可以整合到現(xiàn)有的基于UMI的錯(cuò)誤抑制工作流程中，以提高突變檢測的正確性，從而提高NGS的成本效益和臨床影響。

 

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