【佳學(xué)基因檢測】腺苷脫氨酶SCID的基因治療、基因療法、基因藥物如何應(yīng)用？

腺苷脫氨酶缺乏SCID的治療

腺苷脫氨酶（ADA）遺傳缺陷導(dǎo)致嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）亞型，稱為腺苷脫氨酶缺陷引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（ADA-SCID）。根據(jù)佳學(xué)基因基因解碼結(jié)果，這是一種基因病、可以遺傳的。不具備基因解碼基礎(chǔ)知識的人常常認(rèn)為，如果父母雙方?jīng)]有這種病，就不會生育罹患SCID疾病的患兒，這種理解是錯誤的。父母不患病，如果父母雙方攜帶有這種致病基因，生育的后代也有可能罹患這種疾病。具有足夠?qū)W識水平的專家形成的共識是，在婚前、孕前進行致病基因鑒定基因解碼是發(fā)現(xiàn)這種風(fēng)險最經(jīng)濟的方式。各國力推的出生前遺傳測試則是以出生前人工流產(chǎn)為代價，這不僅會耽擱生育時間，還會給孕婦帶來危險，同時損害生育器官。新生兒出生后進行SCID新生兒基因篩查測試，大多數(shù)受影響的嬰兒可以在無癥狀時得到診斷，從而允許早期開始治療。佳學(xué)基因分析了目前的各種醫(yī)療結(jié)果，借用了業(yè)內(nèi)的治療共識。除了治療ADA-SCID患者的免疫缺陷外，還應(yīng)隨訪患者與ADA缺乏相關(guān)的特異性非感染性呼吸、神經(jīng)和生化并發(fā)癥。所有患者應(yīng)首先接受酶替代療法（ERT），然后采用兩種同等的一線方案中的任何一種進行最終治療。如果HLA匹配的同胞供體或HLA匹配的家庭供體可用，則應(yīng)進行異基因造血干細(xì)胞移植（HSCT）。自2000年以來接受伽瑪逆轉(zhuǎn)錄病毒或慢病毒介導(dǎo)的自體造血干細(xì)胞基因治療（HSC-GT）的100多名ADA-SCID患者觀察到了良好的安全性和療效，現(xiàn)在HSC-GT已成為一種同等的替代方案。如果HLA匹配的同胞供體/HLA匹配的家庭供體HSCT或HSC-GT不可用或失敗，可以繼續(xù)或重新進行ERT，并且應(yīng)考慮使用替代供體進行HSCT。新型HSCT、ERT和HSC-GT策略的結(jié)果應(yīng)在“現(xiàn)實”條件下進行前瞻性評估，以進一步優(yōu)化腺苷脫氨酶缺乏癥引起的SCID,一種嚴(yán)重的、綜合性的免疫缺陷疾病。

腺苷脫氨酶基因治療關(guān)鍵詞

腺苷脫氨酶,缺乏,缺陷,ADA,免疫力,SCID,基因治療,基因療法,基因藥物
 

以下過程是高雷區(qū)，供基因解碼專業(yè)人員閱讀：人體免疫力低下產(chǎn)生的原因之一

佳學(xué)基因是從事基因解碼的專業(yè)機，早在基因檢測還沒有出現(xiàn)時，就提出基因解碼是認(rèn)知基因信息作用方式的有效手段，并提出基因檢測是基因解碼結(jié)果的應(yīng)用?；蚪獯a的結(jié)果加入到數(shù)據(jù)庫以后，為基因檢測所用，從而推動了基因檢測在各個領(lǐng)域的應(yīng)用。基因解碼機構(gòu)領(lǐng)先基因檢測機構(gòu)具有方法學(xué)和工具學(xué)的基礎(chǔ)。佳學(xué)基因是這樣分析影響人體免疫力缺陷的原因的。人體的免疫力大小不僅取決于組成免疫在軍的細(xì)胞和物質(zhì)，還包括數(shù)千個參與這個過程的人體構(gòu)成物質(zhì)。佳學(xué)基因創(chuàng)立的基因解碼方法體系，不僅從基因信息入手，更重要的是從人體的構(gòu)成物質(zhì)入手。比如說，在人體免疫物質(zhì)的生成與分解過程中有一種物質(zhì)，叫做腺苷脫氨酶，縮寫為ADA。腺苷脫氨酶是一種廣泛表達的代謝酶，但是佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)這一種酶在人體的不同組織的活性水平各不相同。在淋組織中觀察到的水平最高，而在淋巴組織中胸腺、大腦和胃腸道又尤其突出。并且在細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞表面與CD26相結(jié)合而發(fā)揮作用。與嘌呤核苷磷酸化酶一起，共同構(gòu)成人體的嘌呤補救途徑，這是人體充分利用基因信息物質(zhì)、能源物質(zhì)的一種方式。腺苷脫氨酶的作用是將腺苷和2'脫氧腺苷不可逆地脫氨基為肌苷和2'脫氧腺苷。因此，功能缺失或受損導(dǎo)致這些底物在細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞外積累。腺苷主要來源于三磷酸腺苷（ATP）和RNA的分解，2'脫氧腺苷主要來源于DNA的分解。2'脫氧腺苷不可逆地抑制S-腺苷同型半胱氨酸（SAH）水解酶，導(dǎo)致SAH的積累，從而阻止正常胸腺細(xì)胞分化所需的S-腺苷甲硫氨酸介導(dǎo)的甲基化過程，導(dǎo)致腺苷脫氨酶ADA缺乏所引起的T淋巴細(xì)胞發(fā)育受損，佳學(xué)基因解碼人員清楚地知道T淋巴細(xì)胞是人體免疫系統(tǒng)的生力軍。細(xì)胞內(nèi)2'脫氧腺苷攝取量增加，隨后脫氧胞苷激酶磷酸化，導(dǎo)致脫氧腺苷三磷酸（dATP）積累，抑制核糖核苷酸還原酶，阻止正常DNA合成和修復(fù)。這是人體突變傾向增加的一個重要原因。腺苷是一種重要的細(xì)胞外信號分子；這些信號通路的中斷被認(rèn)為會干擾正常的免疫反應(yīng)。腺苷受體屬于G蛋白偶聯(lián)受體家族，其中有四種亞型（A1、A2A、A2B和A3），它們在調(diào)節(jié)包括大腦、心血管系統(tǒng)和肺在內(nèi)的多種組織的正常細(xì)胞生理學(xué)方面發(fā)揮著不同的作用。

與基因檢測機構(gòu)不同的是，基因檢測是通過與數(shù)據(jù)庫比對看人體中的基因序列變化是否已經(jīng)報道與人體的某種疾病發(fā)現(xiàn)有關(guān)系?；蚪獯a是看參與人體免疫反應(yīng)過程中的任何物質(zhì)中是否存在足以影響免疫過程中的變化?；驒z測的依據(jù)是數(shù)據(jù)庫是否有，而基因解碼的依據(jù)是人體中是否存在具有一定效果的變化。而這種導(dǎo)致效果產(chǎn)生的基因序列變化極有可能是不存在于數(shù)據(jù)庫中的。因為數(shù)據(jù)庫中的基因序列變化不到人體基因組可能發(fā)生的變化的百萬分之一。

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